Polyposis-Syndrome, hereditäre

Genetisch determinierte Polyposis-Syndrome mit disseminiert auftretenden Polypen des Kolons und unter Umständen des gesamten Gastrointestinaltraktes. Diese Syndrome weisen in unterschiedlicher Frequenz extrakolonische Symptome auf (z.B. Peutz-Jeghers-Syndrom: Lentiginose der Haut und der hautnahen Schleimhäute oder beim Gardner-Syndrom (Epidermoidzysten, Osteome, Desmoide). Sie bedürfen einer besonderen diagnostischen und ggf. therapeutischen Aufmerksamkeit.

Je nach Syndrom besteht eine obligate Präkanzerose. Insofern müssen unterschiedliche Diagnose- und Therapiestrategien eingehalten werden.

Relevante Polyposis-Syndrome sind:

• Familiäre adenomatöse Polyposis: FAP (obligate Präkanzerose) (D12.6)
• Gardner-Syndrom: Familiäre adenomatöse Polyposis mit Epidermoidzysten (35%) und Osteomen (85%). Die Hautveränderungen und Knochenabnormitäten manifestieren sich häufig vor der Entwicklung der Darmpolypen.
• Turcot-Syndrom: Familiäre adenomatöse Polyposis mit Glio-/Medulloblastome des Gehirns.
• Attenuierte Familiäre adenomatöse Polyposis (spätmanifestierte Form der FAP)
• MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP)
• Birt-Hogg-Syndrom (BHD-Syndrom)
• Hamartöse Polyposis-Syndrome (selten, erhöhtes Risiko für kolorektale Karzinome)
  • Familiäre adenomatöse Polyposis
  • Familiäre juvenile Polyposis
  • Juvenile Polyposis des Kindesalters
  • Peutz-Jeghers-Syndrom (Q85.8)
  • Cowden-Syndrom
  • Hyperplastisches Polyposis-Syndrom (HPS)  

Bei klinischer Verdachtsdiagnose ist eine genetische Abklärung und ggf. auch familiäre Beratung durchzuführen. FAP-Patienten sind ab dem 10. Lebensjahr endoskopisch zu kontrollieren. Untersuchung auf extrakolonische Manifestationen (s.u. den einzelnen Entitäten). Bei hamartöser Polyposis Vorsorgeuntersuchungen ab dem 10.LJ.