Schnitzler-Syndrom L53.86

Für die Diagnose müssen mindestens 2 Hauptkriterien und 2 Nebenkriterien erfüllt sein:

• Hauptkriterien:
  • Chronisch rezidivierendes urtikarielles Exanthem
  • monoklonale IgM-Gammopathie (seltener IgG-Gammopathie) unklarer Signifikanz ( MGUS).
• Nebenkriterien:
  • Intermittierendes Fieber
  • Arthralgie oder Arthritiden der großen Gelenke
  • Knochenschmerzen
  • Lymphadenopathie
  • Hepato- oder Splenomegalie
  • BSG/CRP-Erhöhungen oder Leukozytose
  • Knochenverdichtungen.

• Chronische Urtikaria (wichtigste Differenzialdiagnose): Keine Fieberschübe; ebenso fehlt die breite Krankheitssymptomatik des Schnitzler-Syndroms. Kein Nachweis einer MGUS.
• Urtikaria, autoreaktive. Bild der chronischen (nicht fieberhaften), therapieresistenten Urtikaria. Häufig Angioödeme; meist erhöhte Anti-TPO-AAK und erhöhtes CRP.
• Adultes Still-Syndrom: Ähnliche klinische Symptomatik mit rezidivierenden Fieberschüben, Arthralgie und Muskelschmerzen. Eine Gammopathie fehlt. Hautveränderungen sind von ähnlicher Natur. Weiterhin: Leukozytose (> 10.000/μl) mit > 80% Neutrophilie, Serositis, Rheumafaktor negativ, ANA negativ.
• CAPS = Kryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom: Sehr seltene Erkrankung; klinisches Bild der kälteinduzierten Urtikaria mit mutilierenden Arthralgien. Langfristige Folgen durch die ständig erhöhten Entzündungsparameter sind bei einem Teil der Patienten eine systemische Amyloidose.
• Systemischer Lupus erythematodes (SLE): Auch hierbei können urtikarielle oder urtikariell-papulöse, fieberhafte Exantheme auftreten; die Labor- und immunologische Sysmptomatik (ANA, ENA; Immunfluoreszenz) ist jedoch beweisend.
• Lymphoproliferative Erkrankungen mit Paraproteinämie (s.u. Paraproteinämie, Hautveränderungen).
• Fiebersyndrome, hereditäre, periodische (sehr selten; entsprechende Familienanamnese; keine Gammopathien). S.a. Muckle-Wells-Syndrom; CINCA-Syndrom (chronisches infantiles neurologisches kutanes und artikuläres Syndrom) und Kryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom.
• POEMS-Syndrom (sehr selten): Polyneuropathie, Organomegalie, Endokrinopathie, monoklonale Gammopathie (Myelom-Nachweis!). Hautveränderungen werden mit Hyperpigmentierungen, Hypertrichose, Ödem der Extremitäten und Hautverdickungen beschrieben; durchaus unterschiedliches Bild.

• Die 52-jährige Pat. beobachtete seit 10 Jahren über rezidivierende, urtikarielle Hautveränderungen am gesamten Integument. Die etwa 4-6 Wochen persistierenden Schübe seien anfänglich in Abständen von mehreren Monaten aufgetreten. Sie hätten sich im Laufe der Jahre zeitlich verdichtet. Im letzten Jahr beobachte sie jedoch täglich Hauterscheinungen. Hierbei fühle sie sich regelmäßig, grippeartig "krank" mit Unwohlsein, Abgeschlagenheit, undefinierbaren Myalgien und wechselhaften, durchaus schmerzhaften Gelenkbeschwerden. Der Hausarzt habe eine deutlich erhöhte BSG und eine Leukozytose von 12.000-15.000 /µl festgestellt. Die bisherige Therapie erfolgte mit intervallartig applizierten Glukokortikoiden (diese hätten in mittlerer Dosierung prompt geholfen), zeitweise in Kombination mit Azathioprin (100 mg/Tag p.o.).
• Befund: Erhebliches Krankheitsgefühl mit Temperaturen zwischen 39,5 und 40 °C. Dichtes stammbetontes urtikarielles Exanthem. Abgeschlagenheit und Müdigkeit, Arthralgien, Arthritiden und Knochenschmerzen. Sonographisch nachgewiesene Splenomegalie und mäßige Lymphadenopathie. CRP ist deutlich erhöht, hohe BSG, wechselhafte hohe Leukozytose (12-15.000 ul) mit Neutrophilie, Thrombozytose; Nachweis einer IgM-Gammopathie (6,5 mg/l), keine Bence-Jones-Proteinurie.
• Histologie (unspezifisch): mäßig dichtes gefäßbetontes perivaskuläres, rundzelliges Infiltrat. Immunhistologie: unspezifisch.
• Dg.: Schnitzler Syndrom.
• Therapie: Anakinra (100 mg/Tag s.c.). Darunter prompte Besserung der klinischen Symptomatik. Absetzen des Präparates führte allerdings zu einem prompten Rezidiv. Unter der jetzt fortgeführten Therapie mit Anakinra ist die Pat. seit 10 Monaten erscheinungsfrei.

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