Definition
Autosomal- oder X-chromosomal-rezessiv vererbtes Krankheitsbild mit Hautveränderungen im Sinne einer Ichthyose in Kombination mit Acanthosis nigricans, Zwergwuchs, Oligophrenie, Polyneuritis, Hypogonadismus, Epilepsie. Die Eigenständigkeit des Krankheitsbildes ist noch umstritten.
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles