Sjögren-Larsson-Syndrom Q87.13

Autosomal-rezessive, seltene, syndromale Ichthyose mit Kombination von Oligophrenie, Ichthyose, zentraler Koordinationsstörung meist in Form spastischer Di-, seltener Tetraplegie.

Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des ALDH3A2-Gens (Aldehyddehydrogenase 3 A2 Gen; Genlokus: 17p11.2) mit konsekutiver Aktivitätsminderung des Fettalkohol-NAD+ Oxidoreductase-Komplexes (FALDH), insbesondere der Dehydrogenase. Hieraus resultiert eine Erhöhung der Fettalkohole und Fettaldehyde im Plasma.

Auftreten können u.a. der Ichthyosis congenita entsprechende Hautveränderungen, Hypohidrose sowie sich im ersten Lebensjahr manifestierende Di- bzw. Tetraplegie, Minderwuchs, Oligophrenie, Skelett-, Zahn- und Retinaveränderungen.

Variable Klinik mit Oligophrenie, generalisierter Ichthyose (bis hin zur Ausbildung einer Erythrodermie), progrediente, zerebrale Tonus- und Bewegungsstörung (Diplegie, Tetraplegie) und Sprachstörungen. In Einzelfällen Augenfundusanomalien, insbes. Retinitis pigmentosa und Makuladegeneration sowie schimmernde Flecken ("glistening spots").

Weitere Assoziationen sind u.a. Thoraxkyphose, Epilepsie bzw. Oligoepilepsie, Gingivitis und Paradontitis, Zahnschmelzdefekte, degenerative Stigmata wie Hypertelorismus oder Epikanthus.

Klinik mit syndromaler Symptomatik; molekulargenetische Diagnostik mit Naschweis der Mutation.

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