Progeria adultorum E34.8

Hereditäres segmentales Progerie-Syndrom des Erwachsenen mit vorzeitiger Regression verschiedener Organsysteme, jedoch erheblichen Unterschieden zum Alterungsprozess (z.B. ZNS ist nicht betroffen; anderes Tumorspektrum). Daher Bezeichnung als segmentales "Progerie-Syndrom" oder "Karikatur des Alterns".

Autosomal-rezessiv vererbter Gendefekt im WRN-Gen (Genlokus 8p12-p11.2) das eine DNA-Helikase der RecQ-Familie kodiert. Diese Helikase ist an der Öffnung der DNA vor der Zellteilung beteiligt. Die Mutation führt zu einer genetischen Instabilität, mit erhöhtem Risiko Malignome zu entwickeln. Weiterhin geht sie mit einer erhöhten Synthese von Kollagen I u. III einher.
 

• Präpubertal völlig unauffällige Entwicklung, postpubertale Wachstumsverzögerung. In der Regel durchschnittliche Intelligenz und Fehlen von senilen Gehirnveränderungen.
• Integument: Atrophie der Haut mit zahlreichen Teleangiektasien, weitgehende Atrophie des subkutanen Fettgewebes im distalen Tibial- und im gesamten Fußbereich mit Hyperkeratosen und Neigung zu trophischer Ulzeration. An den Unterschenkeln mit straffer Atrophie von Haut und Muskulatur beginnend sowie Sklerose des Bindegewebes. Häufig plantare Hyperkeratosen und Nageldystrophie. Canities praecox (frühzeitiges Ergrauen der Haare) meist 20. bis 30. LJ. Prämature Alopecia areata diffusa, Poikilodermie, Striae cutis distensae, trophische Beinulzera. Symptome der Progeria adultorum.
• Extrakutane Manifestation: Beidseitige juvenile Katarakte bereits um das 30. Lebensjahr. Hypogonadismus, Hodenatrophie (s.a. Pseudo-Klinefelter-Syndrom), Azoospermie Neigung zu Typ II-Diabetes und Osteoporose, frühzeitiger Arteriosklerose und Koronarsklerose (Herzinfarkt). Krächzende hohe Stimme, Stimmbandleukoplakien, Kleinwuchs mit charakteristischem Habitus. Vogelgesicht, Verlust der Mimik.
• Erhöhtes Tumorrisiko (Sarkome, Meningiome, weniger Karzinome). Abnormer Glykosaminoglykan-Stoffwechsel mit erhöhter Ausscheidung von Hyaluronsäure im Urin. Häufig metastatische Verkalkungen.

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