Immundefekte primäre (Phänokopien/Differenzialdiagnose)

Phänokopien assoziiert mit somatischen Mutationen

• ALPS-SFAS-Defekt: Somatische Mutationen im TNFRSF6-Gen. Doppelt-negative T-Zellen vermehrt Splenomegalie, Lymphadenopathie, Autoimmunzytopenien. Apoptosedefekt
• RAS-assoziierte autoimmune leukoproliferative Erkrankung (RALD): Somatische Mutation im KRAS (GOF). Doppelt-negative T-Zellen normal. Splenomegalie, Lymphadenopathie, autoimmune Zytopenien, Granulozytose, Monozytose/ALPS-ähnlich
• RAS-assoziierte autoimmune leukoproliferative Erkrankung (RALD): Somatische Mutation im NRAS (GOF). Doppelt-negative T-Zellen vermehrt, Lymphozytose, Splenomegalie, Lymphadenopathie, Autoantikörper/ ALPS-ähnlich
• Kryopyrinopathie (ähnlich Muckle-Wells/CINCA/NOMID): Somatische Mutation im NLRP3-Gen.  urtikarielle Exantheme,  Arthropathie, neurologische Auffälligkeiten
• Hypereosinophilie-Syndrom in Abgrenzung zu Myeloischen Neoplasien mit Eosinophilie

Phänokopien assoziiert mit Autoantikörpern

• CMC: Autoantikörper gegen IL-17 und/oder IL-22

Immundefekt mit Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien im Erwachsenenalter

• Autoantikörper gegen IFN-γ. Verminderung naiver T-Zellen. Mykobakterielle, Pilz-, Salmonellen-, VZV-Infektionen. MSMD oder CID
• Rezidivierende Haut- und Viszeralinfektionen: Autoantikörper gegen IL-6, sekundär STAT3-Mangel
• Pulmonale Alveolarproteinose:  Autoantikörper gegen GM-CSF. CSF2RA Mangel: Pulmonale Alveolarproteinose, Kryptokokkenmeningitis, disseminierte Nocardiose
• Erworbenes Angioödem: Autoantikörper gegen C1 INH; Mangel an C1-Esterase-Inhibitor.
• Atypisches HUS: Autoantikörper gegen H. Spontane Aktivierung des alternativen Weges.
• Good-Syndrom (Agammaglobulinämie mit Thymom): Autoantikörper gegen verschiedene Zytokine. CD8 erhöht, keine B-Zellen: Invasive bakterielle, virale oder opportunistische Infektionen, Autoimmunität, PRCA, Lichen planus, Zytopenie, Colitis, chronische Durchfälle