Erythrokeratodermia progressiva symmetrica Q82.8

Seltene, autosomal-dominant vererbte Verhornungsanomalie mit inkompletter Penetranz und variabler Expressivität. Vielfach wird die Identität mit der Erythrokeratodermia figurata variabilis diskutiert (Auftreten beider Krankheitsbilder in einer Familie).

Keine Geschlechterpräferenz

Nachweislich sind Mutationen im ELOVL4-Gen . Pathogene  Varianten in diesem GEn sind u.a. ursächlich für die autosomal dominante spinozerebelläre Ataxie, Typ34 (SCA34, Erythrokerastodermie mit Ataxe-MIM#133190)   

Weiterhin wurden Mutationen im LORICRIN-Gen auf Chromosom 1q21 und in Connexin-Genen (GJB3, GJB4, GJA1) für dieses Krankheitsbild diskutiert. Connexin-Mutationen führen zu einer gestörten Zell-Zell-Kommunikation aufgrund fehlerhafter Gap Junctions. Loricrin ist ein Hauptbestandteil der epidermalen verhornten Zellhülle. 

Frühe Jugend bis frühes Erwachsenenalter.

Flächenhafte, symmetrische, scharf begrenzte, teils gerötete, teils pigmentierte, gelb-bis orangefarbene, nicht follikulär gebundene Keratosen die zu hyperkerotischen Plaques konfluiert sind. Isomorpher Reizeffekt. In der Hälfte der Fälle finden sich erythematöse palmoplantare Kreratodermien. Neurologische Anomalien, einschließlich Taubheit können assoziiert sein (neurologische Kontrollen sind notwendig).  

Erythrokeratodermia figurata variabilis (die Erythrokeratodermie variabilis, die zuerst von Mendes da Costa beschrieben wurde zeichnet sich durch wandernde erythematöse Plaques aus)

Pityriasis rubra pilaris

Netherton-Syndrom (Typische Klinik mit zirzinären Abschuppungen)

das gesamte Spektrum der nicht-blasenbildenden kongenitalen Ichthyosen.

Milde keratolytische Salben wie 3% Salicylvaseline (z.B. Salicylvaseline Lichtenstein, R228 ) sowie Salzbäder (z.B. 1% Kochsalz oder mit Salz aus dem toten Meer) oder PUVA-Bad-Photochemotherpaie. 

Versuch mit 2% Ichthyol Creme als antiphlogistische Komponente.

Ggf. Versuch mit Retinoiden, extern (z.B. Tazarotene) oder Alphahydroxysäure.

Intern: systemische Therapie mit Etretinat, Isotretinoin oder Acitretin.

1. Arroyo MP (2002) A young boy with symmetric hyperkeratotic plaques: progressive symmetric erythrokeratoderma (PSEK). J Drugs Dermatol 1: 326-328
2. Chu DH et al. (2003) Progressive and symmetric erythrokeratoderma. Dermatol Online J 9: 21
3. Darier J (1911) Erythrokeratodermie verruqueuse en nappes, symetrique et progressive. Bull Soc Fr Dermatol Syphil 22: 252-264
4. Emmert S et al. (1998) Erythrokeratodermia progressiva symmetrica Darier-Gottron with generalized Expression. Hautarzt 49: 666-671
5. Frank J, christiano AM (2001) The cornified envelope. In: Barker J, MacGrath J (eds) Cell adhesion and migration in skin disease, Bd 8. Haarwood academic publishers, pp 9-26
6. Gottron HA (1922) Congenital angelegte symmetrische progressive Erythrokeratodermie. Z Haut- und Geschlechtskrankh 4: 493-494
7. Hopsu-Havu VK et al. (1971) Erythrokeratodermia congenitalis progressiva symmetrica (Gottron). Dermatologica 142: 137-144

8. Richard G et al. (2003)  Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: Novel mutations in the connexion gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations. J Invest Dermatol 120:601–609.

9. Ruiz-Maldonado R et al. (1982) Erythrokeratodermia progressiva symmetrica. Dermatologica 164: 133-141

10. van Steensel M (2004) Does progressive symmetric erythrokeratoderma exist? Br J Dermatol 150: 1043-1045

11. Verma SB et al.(2012) Progressive symmetric erythrokeratodermia with delayed intellectual milestones and convulsions. Indian Dermatol Online J 3:54-56.