Epidermolysis bullosa junctionalis generalisiert intermediär (non-Herlitz) Q81.1

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 02.02.2023

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Synonym(e)

EBJ atrophicans mitis; EBJ-nH; Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata mitis; Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata mitis Disentis; Epidermolysis bullosa hereditaria; Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica; Epidermolysis bullosa junctionalis atrophicans mitis; Generalisierte intermediäre Epidermolysis bullosa junctionalis; OMIM:226650; Typ Disentis; Typus Disentis

Erstbeschreiber

Hashimoto, Anton-Lamprecht u. Schnyder, 1976

Definition

Hereditäre, generalisierte, nicht letale, blasenbildende Dermatose mit spontaner und posttraumatischer Blasenbildung (Spaltbildung entlang der Basalmembran). Geringe Ösophagusbeteiligung. Es besteht eine erhöhte Neigung zur Ausbildung epithelialer Malignome (Plattenpeithelkarzinome).

Vorkommen/Epidemiologie

Inzidenz bei 1:50.000

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiver Vererbungsmodus. Diskutiert werden homozygote oder „compound“ heterozygote Mutationen im Gen für Kollagen XVII (COL17A1, BPAG2), das auf dem Chromosom 10q24.3 lokalisiert ist (die meisten Gendefekte sind Nullmutationen, die zum Fehlen des Genproduktes Kollagen Typ XVII in der Haut führen) sowie der Laminin-Gene LAMA3, LAMB3,LAMC2 (insbes. LAMB3).

Manifestation

Meist von Geburt an; nach mechanischen Traumen.

Lokalisation

Besonders an Händen, Füßen, Kopf, Knien oder Ellenbogen.

Klinisches Bild

Integument:

  • Meist generalisiertes Krankheitsbild (s. Abbn.) mit der Ausbildung von rezidivierenden, großflächigen, schlaffen, auch prallen Blasen unterschiedlicher Größe mit serösem oder hämorrhagischem Inhalt sowie Erosionen, die meist ohne weitere Mutilationen mit bizarr konfigurierten, rötlich-braunen Pigmentierungen oder weißlichen Atrophien, abheilen. Blasenbildungen treten nach banalen Traumen auf, aber auch schubweise spontan (Fine JD et al. 2008) .  Seltener werden Milien bei der Abheilung beobachtet.
  • Bei Kopfbefall meist follikuläre Atrophien die zu flächigen Alopezien insbes. am parietalen Kapillitium führen. Häufig Onychoatrophie bzw. Onychodystrophie.

Extrakutane Manifestationen:

  • Bei 40-50% der Patienten findet sich eine Beteiligung der Augen (Blasen, narbige Ektropien, korneale oder konjunktivale Erosionen - s.a. unter: Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie).
  • Im Vergleich zu der EBJ-H nur geringere Beteiligung von Mundschleimhaut und Ösophagus.
  • Gelegentlich - Ausbildung melanozytärer Naevi
  • Wachstumsretardierung
  • Hypoplasie des Zahnschmelzes bzw. Zahnwachstum mit erhöhter Anfälligkeit für Karies.

Histologie

Subepidermale Blasenbildung: Bullös abgehobene Epidermis mit gut erhaltener Basalzellreihe im Blasendach. Deutliche lymphohistiozytäre Infiltrate im oberen Korium.

Elektronenmikroskopie: Junktiolytische Blasenbildung.

Direkte Immunfluoreszenz

Verminderte Fluoreszenz von Laminin-5 und Kollagen XVII am Blasendach.

Therapie allgemein

Vermeiden von mechanischen Traumata, Lagern auf speziellen luft- oder wassergepolsterten Betten, weiche Kleidung, ggf. Tragen der Kleidung von links, um Scheuereffekte an den Nähten zu vermeiden.

Sorgfältige Körperpflege mit desinfizierenden Bädern sowie sterile Abdeckung der Blasen und Erosionen.

Externe Therapie

Symptomatisch, s.u. Epidermolysis bullosa-Gruppe. Verband mit Hydrogelen (z.B. Intrasite) oder Hydrokolloidfolien (z.B. Varihesive E).

Interne Therapie

Therapie mit systemischen Glukokortikoiden kann lebensrettend sein. Prednisolon (z.B. Decortin H), mittel- bis hoch dosiert, initial 60-120 mg/Tag p.o., später Dosisreduktion und minimale Erhaltungstherapie. Bei Superinfektion oder gar Sepsis rechtzeitige Antibiotika-Gabe.

Hinweis(e)

Diagnostik: Klinik, Histologie, Immunfluoreszenz, Elektronenmikroskopie, molekulargenetische Untersuchung, ggf. Pränataldiagnostik. Es besteht ein erhöhtes Risiko der Malignomentwicklung der Haut (Plattenepithelkarzinom der Haut, selten malignes Melanom)

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

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