Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1928 vom schweizerischen Augenarzt Adolphe Franceschetti (1896–1968).

Die epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie (ERED) ist eine sehr seltene angeborene Form einer oberflächlichen Hornhautdystrophie mit bereits im Kindesalter sich manifestierenden, schmerzhaften, rezidivierend auftretenden  Erosionen des Hornhautepithels.

Ursächlich liegen der Erkrankung Mutationen im COL17A1-Gen auf Chromosom 10 Genort q25.1 zugrunde.

Kindheit

Kleine graue anteriore Stromaflecken in Verbindung mit größeren fokalen grau-weißen scheibenförmigen, kreisförmigen oder kranzförmigen Läsionen mit zentraler Klarheit in der Bowman-Schicht und dem unmittelbar darunter liegenden anterioren Stroma mit einem Durchmesser von 0,2 bis 1,5 mm scheinen klinisch diagnostisch für die ERED zu sein.

Abzugrenzen sind die anderen Formen der granulären Hornhautdystrophie.

Die Erkrankung manifestiert sich im ersten Lebensjahrzehnt. Später nehmen die Symptome allmählich ab um im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt zum Stillstand zu kommen.

Bi-allelische COL17A1-Mutationen wurden bereits mit der Epidermolysis bullosa junctionalis, in Verbindung gebracht, wobei in einigen Fällen über wiederkehrende Hornhauterosionen berichtet wurde (Jonsson F et al. 2015).

1. Jonsson F et al. (2015) Mutations in collagen, type XVII, alpha 1 (COL17A1) cause epithelial recurrent erosion dystrophy (ERED). Hum Mutat 36:463-473.
2. Vahedi F et al. (2018) Epithelial Recurrent Erosion Dystrophy Secondary to COL17A1 c.3156C>T Mutation in a Non-white Family. Cornea 37:909-911.