Anhidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefizienz 2 D84.9

Zuletzt aktualisiert am: 29.03.2022

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Synonym(e)

Dysplasia, Ectodermal, and Immunodeficiency, Type 2; Ectodermal Dysplasia, Anhidrotic, with Immunodeficiency 2; Ectodermal Dysplasia, Anhidrotic, with T-Cell Immunodeficiency Autosomal Dominant; Ectodermal Dysplasia,Anhidrotic, with T-Cell Immunodeficiency, Autosomal Dominant; Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Immune Deficiency; Ectodermal Dysplasia Hypohidrotic with Immunodeficiency; Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Immunodeficiency 2; Edaid2; Hed-Id; OMIM: 612132

Definition

Die Ektodermale Dysplasia mit Immundefizienz 2 (EDAID2) ist durch variable Merkmale der ektodermalen Dysplasie (z. B. Hypo-/Anhidrose, spärliche Behaarung, Zahnanomalien) und verschiedene immunologische und infektiöse Phänotypen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet (s. Boisson et al. 2017). Dieser Phänotyp einer ektodermalen Dysplasie ist mit Mutationen im NFKBIA-Gen assoziiert.

Ätiopathogenese

Mutationen im NFKBIA-Gen führen zu einer funktionellen Beeinträchtigung von NFKB, einem Master-Transkriptionsfaktor, der für die normale Aktivierung von Immunantworten erforderlich ist. Die Unterbrechung der NFKB-Signalübertragung führt zu einer verminderten Produktion von proinflammatorischen Zytokinen und bestimmten Interferonen, wodurch die Patienten anfällig für Infektionen werden (McDonald et al. 2007).

Literatur
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  1. Boisson B et al. (2017) Human I-kappa-B-alpha gain of function: a severe and syndromic immunodeficiency. J Clin Immun 37: 397-412.
  2. Courtois G et al. (2003) A hypermorphic I-kappa-B-alpha mutation is associated with autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia and T cell immunodeficiency. J Clin Invest 112: 1108-1115.
  3. McDonald DR et al. (2007) Heterozygous N-terminal deletion of I-kappa-B-alpha results in functional nuclear factor kappa-B haploinsufficiency, ectodermal dysplasia, and immune deficiency. J Allergy Clin Immun 120: 900-907.

Verweisende Artikel (1)

Ektodermale Dysplasien (Übersicht) ;

Weiterführende Artikel (1)

NFKBIA-Gen;

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