Synonym(e)
Definition
Das NFKBIA (NFKB Inhibitor Alpha) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 14q13.2 lokalisiert ist. Das Gen kodiert ein Mitglied der Familie der NF-kappa-B-Inhibitoren, die mehrere Ankrin-Repeat-Domänen enthalten. Das kodierte Protein interagiert mit REL-Dimeren, um NF-kappa-B/REL-Komplexe zu hemmen, die an Entzündungsreaktionen beteiligt sind. Es bewegt sich zwischen dem Zytoplasma und dem Zellkern über ein nukleäres Lokalisierungssignal und einen CRM1-vermittelten Kernexport. Bei zellulärer Stimulierung durch immunologische und proinflammatorische Reaktionen wird es phosphoryliert, was die Ubiquitinierung und den Abbau fördert. Dadurch wird es dem dimeren RELA ermöglicht, in den Zellkern zu wandern und die Transkription zu aktivieren.
Allgemeine Information
Mutationen in diesem Gen wurden bei der autosomal-dominanten Krankheit ektodermale Dysplasie, anhidrotisch mit T-Zell-Immunschwäche gefunden.
Zu den Krankheiten, die mit NFKBIA assoziiert sind, gehören:
- die autosomal-dominante anhidrotische ektodermale Dysplasie mit T-Zell Immunschwäche (Ectodermal Dysplasia and Immunodeficiency 2)
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Boisson B et al. (2017) Human I-kappa-B-alpha gain of function: a severe and syndromic immunodeficiency. J Clin Immun 37: 397-412.
- Courtois G et al. (2003) A hypermorphic I-kappa-B-alpha mutation is associated with autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia and T cell immunodeficiency. J Clin Invest 112: 1108-1115.
- McDonald DR et al. (2007) Heterozygous N-terminal deletion of I-kappa-B-alpha results in functional nuclear factor kappa-B haploinsufficiency, ectodermal dysplasia, and immune deficiency. J Allergy Clin Immun 120: 900-907.
