Adams-Oliver-Syndrom Q82.4

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Zuletzt aktualisiert am: 19.01.2018

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Synonym(e)

Absence defects of limbs; AOS; aplasia cutis congenita with terminal transverse defects of limbs; scalp and skull; scalp defects with ectrodactyly

Erstbeschreiber

Adams u. Oliver, 1945

Definition

Seltenes hereditäres Syndrom mit unterschiedlich stark ausgeprägter Aplasia cutis circumscripta der Kopfhaut, darunterliegendem knöchernem Schädeldefekt, variablen Schweregraden der Ektodaktylie sowie vaskuläre Malformationen unterschiedlicher Expressivität.

Ätiopathogenese

Heterogen, beschrieben werden sowohl ein autosomal-dominanter Erbgang mit variabler Expressivität und reduzierter Penetranz als auch eine autosomal-rezessive Vererbung. Nachgewiesen wurden  Mutationen im NOTCH1- Gen und dem DOCK6-Gen.

Klinisches Bild

Kopfhautdefekte (Aplasia cutis circumscripta), knöcherne Schädeldefekte, Dysmelie, Syndaktylie, Cutis marmorata teleangiectatica congenita, kardiale Vitien, 

weiterhin wurden beobachtet: 

  • lokalisierte (narbige) Alopezie (wahrscheinlich als Folge der Aplasia cutis)
  • akzessorische Mamillen
  • Fehlbildung des Sehnervs und der Papille des Sehnerven
  • kleine oder fehlende Finger- und Fußnägel

Literatur
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  1. Adams H, Oliver CP (1945) Hereditary deformities in man to arrested development. J Hered 36: 3-8
  2. Bamforth JS, Kaurah P et al. (1994) Adams-Oliver syndrome: a family with extreme variability in clinical expression. Am J Med Genet 49: 393-396
  3. Beekmans SJ et al. (2001) Surgical treatment of aplasia cutis in the Adams-Oliver syndrome. J Craniofac Surg 12: 569-572
  4. Becker R et al. (2002) Autosomal recessive type of Adams-Oliver syndrome: prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol 20: 506-510
  5. Lehman A et al.(2014) Diffuse angiopathy in Adams-Oliver syndrome associated with truncating DOCK6 mutations. Am J Med Genet 164:2656-1662

  6. Mempel M et al. (1999) The wide spectrum of clinical expression in Adams-Oliver syndrome: a report of two cases. Br J Dermatol 140: 1157-1160

  7. Stittrich AB et al. (2014) Mutations in NOTCH1 Cause Adams-Oliver Syndrome. Am J Hum Genet 95:275-284

  8. Toriello HV, Graff RG, Florentine MF et al. (1988) Scalp and limb defects with cutis marmorata telangiectatica congenita: Adams-Oliver syndrome? Am J Med Genet 29: 269-276
  9. Unay B et al. (2001) Adams-Oliver syndrome: further evidence for autosomal recessive inheritance. Clin Dysmorphol 10: 223-225

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