Translokation

Form der Chromosomenmutation, bei der Teilstücke von Chromosomen sowohl innerhalb eines Chromosoms als auch zwischen Chromosomen ausgetauscht wurden. Wie auch bei anderen Mutationen wird hierdurch die Struktur des Chromosoms verändert. Die Folge daraus kann eine veränderte Abfolge von Genen sein - mit speziellen Konsequenzen.

• Bei einer balancierten Translokation werden Chromsomen oder ein Teilstück derer auf ein anderes Chromosom übertragen. Diese Translokation ist balanciert, wenn die Gesamtmenge des Erbgutes hierdurch unverändert ist und an den Bruchstellen der Chromosomen kein Gen beschädigt wird. Diese Mutation führt nicht zu Auswirkungen auf die phänotypischen Merkmale des Organismus.
• Bei einer unbalancierten Translokation wird durch Verlust oder durch Hinzufügen eines Chromosoms oder eines Teilstückes die Menge des Erbgutes verändert. Ein Beispiel hierfür ist die Translokations-Trisomie 21. Bei der Vererbung von Translokationschromosomen kann ein Genom mit überzähligen oder fehlenden Chromosomenanteilen entstehen (partielle Trisomien oder Monosomien). Durch diese Mutation können zahlreiche phänotypische Anomalien und Fehlbildungen hervorgerufen werden.
• Bei der reziproken Translokation findet ein wechselseitiger Austausch von nicht-homologen Chromosomen statt, wobei die Gesamtanzahl der Gene gleich bleibt. Die Translokation ist balanciert (z.B. Philadelphia-Chromosom).
• Bei der zentrischen Fusion oder auch „Robertson-Translokation“  verbinden sich zwei sog. akrozentrische Chromosomen zu einem neuartigen, größeren Chromosom. Diese Mutation kann balanciert oder unbalanciert vorliegen. Bei dieser Translokation gehen ein Zentromer und die kurzen Arme der beteiligten Chromosomen (diese sind ohne genetische Informationen) verloren (s. Abb.). Akrozentrische Chromosomen sind die Chromosomen 13, 14, 15, 21, 22. Diese Chromosomen können miteinander zentrisch fusionieren.  

• Beim sog. Philadelphia-Chromosom erfolgt eine reziproke Translokation (t(9:22)), hervorgerufen durch eine Translokation des Hauptteils des langen Arms von Chromosom 9 auf das Chromosom 22. Das Philadelphia-Chromosom wird bei > 95 % der Patienten mit einer chronischen myeloischen Leukämie und bei 5 % aller Kinder sowie 20 bis 30 % der Erwachsenen mit einer akuten lymphatischen Leukämie nachgewiesen.
• Beim Burkitt-Lymphom wird eine reziproke Translokation zwischen den Chromosomen 8 und 14 beobachtet (t(8:14)).
• Beim Mantelzell-Lymphom findet eine reziproke Translokation zwischen den Chromosomen 11 und 14 (t(11:14)) statt.

Zur exakten Definition einer Translokation dient in der Genetik eine Kurzschreibweise. Beispielsweise wäre eine Translokation (t) 46,XY,t(2;6)(q21;p13) wie folgt zu interpretieren: Bande 1 in Region 2 des langen Arms von Chromosom 2 wurde mit Bande 3 auf Region 1 des Chromosoms 6 ausgetauscht.