Synonym(e)
KIAA1969; Zinc Finger Protein 431-Gen; Zinkfinger Protein-Gen; ZNF431 Gene
Definition
Das ZNF431-Gen, das auf Chromosom 19p2 lokalisiert ist, kodiert für ein Mitglied der Zinkfinger-Familie der Krueppel-C2H2-Proteine. Das kodierte Protein kann die Transkription von Zielgenen, einschließlich des Rezeptors für den Hedgehog-Signalweg durch Wechselwirkung mit Histondeacetylasen negativ regulieren.
Mutationen im ZNF431-Gen können mit nicht-syndromalen Gesichtsspalten verbunden sein.
Pathogene Varianten in ZNF431 (c.904C>T, NM-001282933.1) sind die Ursache für eine der AR HIES-Syndrome (Hyper-IgE-Syndrom 3; Frey-Jakobs S et al. 2018).
Hinweis(e)
Zinkfingerproteine sind eine Klasse von Nukleinsäure-bindenden Proteinen, die eine bestimmte Proteindomäne, die Zinkfingerdomäne besitzen, bei der ein Zinkion (Zn2+) koordinativ gebunden ist.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Al-Shaikhly T et al. (2019) Hyper IgE syndromes: clinical and molecular characteristics. Immunol Cell Biol 97:368-379.
- Frey-Jakobs S et al. (2018) ZNF341 Controls STAT3 Expression and Thereby Immunocompetence. Sci Immunol 3(24):1–11.
- Salehi M et al. (2025) Hyper IgE Syndromes: Understanding, Management, and Future Perspectives: A Narrative Review. Health Sci Rep 8:e70497.
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer