X-chromosomale männlich letale Mutation

X-chromosomale Mutationen können für männliche Embryonen letal oder nicht letal sein. 

Bei den X-chromosomalen Letalmutationen können nur weibliche Embryonen überleben, da sie über den sog. Lyon-Effekt ein funktionelles Mosaiklaufbauen können.

Dieser Phänotyp wird nahezu ausschließlich bei weiblichen Individuen beobachtet. Männliche Embryonen, die nur über ein X-Chromosom verfügen, sterben in utero ab. Weibliche Individuen überleben, weil sie über den Lyon-Effekt der X-Inaktivierung ein funktionelles Mosaik aufbauen können.

Beispiele für solche kutanen Mosaike, die sich zumeist im Muster der Blaschko-Linien manifestieren, sind die Incontinentia pigmenti, die X-chromosomal dominante Chondrodysplasia punctata (Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom) und die fokale dermale Hypoplasie.

1. Happle R (2016) The categories of cutaneous mosaicism: a proposed classification. Am J Med Genet A 170A: 452–459
2. Moog U et al. (2020) Erkrankungen durch genetische Mosaike. Dtsch Ärztebl Int 117: 119-125