TGM1-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 03.03.2024

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Synonym(e)

ARCI1; EC 2.3.2.13; Epidermal TGase; ICR2; K Polypeptide Epidermal Type I, Protein-Glutamine-Gamma-Glutamyltransferase; KTG; LI; LI1; Protein-Glutamine Gamma-Glutamyltransferase K; TGASE; TGase-1; TGase K; TGK; TG(K); TGM1; Transglutaminase 1; Transglutaminase-1; Transglutaminase 1 (K Polypeptide Epidermal Type I, Protein-Glutamine-Gamma-Glutamyltransferase); Transglutaminase K; Transglutaminase, Keratinocyte

Definition

Das TGM1-Gen (TGM1 steht für Transglutaminase1) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 14q12 lokalisiert ist.  Das von diesem Gen kodierte Protein, die Transglutaminase-1 ist ein Membranprotein, das die Anlagerung einer Alkylgruppe von einem Akylamin an einen Glutaminrest eines Proteins katalysiert und so ein Alkylglutamin im Protein bildet.

Diese Proteinalkylierung führt zur Vernetzung von Proteinen und zur Verkettung von Polyaminen mit Proteinen. So aggregieren beispielsweise die Filaggrin-Monomere in der Epidermis durch die katalytische Aktivität der Transglutaminase-1 zu  Keratinfasern, was zu einer Abflachung der Zellen und zur Bildung der Korneozyten führt. 

Das TGM1- Gen enthält entweder eine oder zwei Kopien einer 22-nt-Wiederholungseinheit in seinem 3'-UTR.

Allgemeine Information

Mutationen in diesem Gen sind assoziiert mit :

Auch die „Bathing suit ichthyosis“ (Omim:242300) ist mit Mutationen im TGM1-Gen assoziiert.  

Zu den verwandten Stoffwechselwegen gehören Entwicklungsbiologie und Keratinisierung.

Literatur
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  1. Benmously-Mlika R et al. (2014) Bathing suit ichthyosis caused by a TGM1 mutation in a Tunisian child. Int J Dermatol 53:1478-1480. 
  2. Oji V et al. (2006) Bathing suit ichthyosis is caused by transglutaminase-1 deficiency: evidence for a temperature-sensitive phenotype. Hum Mol Genet 15:3083-3097. 
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