Synonym(e)
Definition
Das RSPO4-Gen (RSPO4 steht für R-Spondin 4) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 20p13 lokalisiert ist. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten. Das RSPO4-Gen kodiert ein Mitglied der R-Spondin-Familie von Proteinen, die eine gemeinsame Domänenorganisation aufweisen, bestehend aus einem Signalpeptid, einer cysteinreichen/furinähnlichen Domäne, einer Thrombospondin-Domäne und einer C-terminalen basischen Region.
Allgemeine Information
Das kodierte Protein ist wahrscheinlich an der Aktivierung des Wnt/beta-Catenin-Signalwege beteiligt, der als Ligand für LGR4-6-Rezeptoren wirkt. Nach Bindung an LGR4-6 (LGR4, LGR5 oder LGR6) assoziiert LGR4-6 mit phosphorylierten LRP6- und Frizzled-Rezeptoren, die durch extrazelluläre Wnt-Rezeptoren aktiviert werden und den kanonischen Wnt-Signalweg zur Steigerung der Expression von Zielgenen auslösen.
Mutationen in diesem Gen werden mit Anonychia congenitalis (kongenitale nicht-syndromale Nagelstörung 4) in Verbindung gebracht.
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Kopernio
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