Anonychia congenita Q84.30

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren dieses Artikels

Zuletzt aktualisiert am: 08.10.2021

This article in english

Synonym(e)

Angeborene totale Anonychie; Anonychia totalis; Hyponychia congenita; Nail disorder, nonsyndromic congenital, 4; NDNC4; OMIM 206800

Definition

Die sehr seltene, nicht snydromale, autosomal-rezessiv vererbte Anonychie (NDNC4) ist definiert als das Fehlen von Fingernägeln und Zehennägeln. Die kongenitale Anonychie und ihre mildere phänotypische Variante, der kongenitalen Hyponychie, treten normalerweise als Merkmal genetischer Syndrome in Verbindung mit signifikanten Skelett- und Extremitätenanomalien auf. Eine isolierte nicht-syndromale kongenitale Anonychie / Hyponychie ist eine seltene Entität, die normalerweise einer autosomal rezessiven Vererbung mit variabler Expression folgt.

Ätiopathogenese

Ursächlich liegen dieser Genodermatose Mutationen im RSPO4-Gen vor (Genlokus 20p13) (Blaydon DC et al. 2006), das für das R-Sponin-kodiert einem Protein, das den „Wnt/beta-Catenin Signalweg“ aktiviert (Bergmann C et al. 2006).

Klinisches Bild

Die beobachteten Nagelphänotypen reichen von komplettem Fehlen des Nagelorgans bis hin zu unterschiedlich ausgeprägter Hypoplasie der Nägel (Hyponychie). 

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Bergmann C et al. (2006) Mutations in the gene encoding the Wnt-signaling component R-spondin 4 (RSPO4) cause autosomal recessive anonychia. Am J Hum Genet 79:1105-1109.
  2. Blaydon DC et al. (2006) The gene encoding R-spondin 4 (RSPO4), a secreted protein implicated in Wnt signaling, is mutated in inherited anonychia. Nat Genet 38:1245-1247.
  3. Brüchle NO et al. (2008) RSPO4 is the major gene in autosomal-recessive anonychia and mutations cluster in the furin-like cysteine-rich domains of the Wnt signaling ligand R-spondin 4. J Invest Dermatol 128:791-796.
  4. Ishii Y et al. (2008) Mutations in R-spondin 4 (RSPO4) underlieinherited anonychia. J Invest Dermatol 128:867-870.

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 08.10.2021