Proopiomelanocortin

Das humane POMC ist ein Protein und Prohormon das aus 241 Aminosäuren besteht. Das kodierende Gen liegt auf dem Chromosomenabschnitt 2 p23.3.  

POMC wird in den kortikotropen Zellen der Adenohypophyse, im Hypothalamus, in der Plazenta (und in versch. Epithelien) durch Stimulation von CRH (Corticotropin-Releasing-Hormon)  gebildet. Durch Konvertasen wird das „Prohormon“ posttranslational in verschiedene aktive Peptidhormone prozessiert. So in:

• Adrenocorticotropin (ACTH)
• Melanozyten-stimulierende Hormone (MSH): α-MSH, β-MSH und γ-MSH
• Corticotropin-like intermediate peptide (CLIP)
• β -Lipotropin (β -LPH)
• γ-Lipotropin  (γ-LPH)
• β-Endorphin (s.u. Endorphine)   

In der Adenohypophyse wird ACTH und β-Lipotropin abgespalten, im Hypophysenzwischenlappen CLIP, α-MSH, γ-LPH und β-Endorphin.

Proopiomelanocortin (POMC) Defizienzen durch Mutationen im POMC-Gen sind beschrieben (Çetinkaya S et al. 2018).  

1. Clark AJ (2016) 60 YEARS OF POMC: The proopiomelanocortin gene: discovery, deletion and disease. J Mol Endocrinol 56:T27-37.
2. Çetinkaya S et al. (2018) A Patient with Proopiomelanocortin Deficiency: An Increasingly Important Diagnosis to Make. J Clin Res Pediatr Endocrinol 10:68-73.