PGM3-Gen

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Zuletzt aktualisiert am: 14.04.2022

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Synonym(e)

4 AGM1; Acetylglucosamine Phosphomutase; EC 5.4.3.2.; PAGM; PGM3; Phosphoacetylglucosamine Mutase; Phosphoglucomutase3

Definition

Das PGM3-Gen, das auf Chromosom 6q14.1 lokalisiert ist,  ist ein Protein-kodierendes Gen, das für ein Mitglied der Phosphohexose-Mutase-Familie kodiert. Die Phosphoglucomutase3 vermittelt sowohl die Glykogenbildung als auch die Verwertung von Glykogen, indem es die gegenseitige Umwandlung von Glucose-1-phosphat und Glucose-6-phosphat katalysiert.

Klinisches Bild

Klinisch sind Patienten mit PGM3-Mangel durch immunologische und neurologische Defizite gekennzeichnet. Die klinischen Veränderungen (Immundefizienz 23) entsprechen dem Hyper-IgE-Syndrom (HIES), so eine schwere atopische Dermatitis, chronische Sinusitis oder Otitis, Vaskulitiden der Haut, schwere Pneumonie sowie sehr hohe IgE-Serumwerte (Zhang Y et al. 2014). Hautinfektionen mit rezidivierenden Staphylokokken- und Pilzinfektionen sowie planen Warzen sind häufig. Zusätzlich wurden Skoliose und Mikrozephalie diagnostiziert.

Ein Einzelnukleotid-Polymorphismus in diesem Gen kann eine Rolle bei der Resistenz gegen diabetische Nephropathie und Neuropathie spielen.

Literatur
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  1. Sassi A et al. (2014) Hypomorphic homozygous mutations in phosphoglucomutase 3 (PGM3) impair immunity and increase serum IgE levels. The Journal of Allergy and Clinical Immunology 133: 1410–1419
  2. Zhang Y et al. (2014) Autosomal recessive phosphoglucomutase 3 (PGM3) mutations link glycosylation defects to atopy, immune deficiency, autoimmunity, and neurocognitive impairment". The Journal of Allergy and Clinical Immunology 133: 1400–1409

 

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