Definition
Das NOTCH2 Gen kodiert Mitglieder der Notch-Familie, einer Typ-1-Transmembranproteinfamilie die aus einer extrazellulären Domäne (diese besteht aus mehreren epidermalen Wachstumsfaktor-ähnlichen Wiederholungen - EGF), und einer intrazellulären Domäne zusammengesetzt ist.
Die Mitglieder der Notch-Familie spielen in einer Vielzahl von Entwicklungsprozessen eine Rolle, indem sie Entscheidungen über das Schicksal von Zellen und Organen bestimmen.
NOTCH2 (Notch 2) ist ein Protein-Kodierungsgen. Zu den mit NOTCH2 assoziierten Krankheiten gehören Alagille-Syndrom und das Haydu-Cheney-Syndrom.
Der NOTCH2-Rezeptor fungiert als Rezeptor für verschiedene membrangebundene Liganden Jagged-1 (JAG1), Jagged-2 (JAG2) und Delta-1 (DLL1). Dieser Signalweg beeinflusst die Implementierung von Differenzierungs-, Proliferations- und apoptotischen Programmen. Er ist beteiligt an Knochenumbau und Homöostase. Die Aktivität des NFATc1-Promotors wird verstärkt und die durch RANKL induzierte Differenzierung der Osteoklasten positiv beeinflusst.
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer