Alagille-Syndrom Q44.7

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Co-Autor: Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 20.10.2022

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Synonym(e)

Alagille-Watson syndrome; Arteriohepatic dysplasia; AWS; Cholestasis with peripheral pulmonary stenosis; Intrahepatische Gallengangshypoplasie; Syndromale Form der "paucity of interlobular bile ducts (PILBD)"; Syndromatic hepatic ductular hypoplasia; Watson-Alagille-Syndrom

Erstbeschreiber

Watson u. Miller, 1973; Alagille, 1975

Definition

Seltenes Syndrom mit folgenden Symptomen:
  • Chronische Cholestase mit Pruritus (100% der Pat.)
  • Typische Fazies (85%)
  • Hypoplasie oder Stenose der Pulmonalarterie (84%)
  • Schmetterlingsdeformität der Wirbelbögen (63%)
  • Posteriores Embryotoxon (76%)
  • Xanthome (28%).

Ätiopathogenese

Mutationen im NOTCH2-Gen. NOTCH2 ist ein Protein-Kodierungs-Gen. Zu den mit NOTCH2 assoziierten Krankheiten gehören neben dem Alagille-Syndrom 2 das Haydu-Cheney-Syndrom.

Klinisches Bild

Integument: Pruritus, Xanthomatose ( Xanthome werden an Handflächen und Fingern, Ellbogen, Leistenregion und Kniekehle sowie am Gesäß beobachtet).

Extrakutane Manifestationen: Cholestase innerhalb der ersten 3 Lebensmonate (normal gefärbte oder acholische Stühle). Eine Hepatomegalie besteht immer. Die Bilirubinwerte sind nicht exzessiv (70-120 µmol/l), hingegen finden sich extrem hohe Cholesterol- und Lipidwerte. Typische Fazies mit prominenter Stirn, eingesunkenen Augen und einem milden Hypertelorismus sowie einem kleinen prominenten Kinn. Das sog. "posteriore Embryotoxon" ist eine 1-2 mm über dem Limbus corneae gelegene weiße Linie, die man bei 10% aller Gesunden und 10% aller Patienten mit einer Cholestase findet.

Therapie

Behandlung der Grunderkrankung durch Pädiater, Internisten und Chirurgen.

Externe Therapie

Symptomatische Lokaltherapie des Pruritus, s.a. Pruritus, hepatischer.

Bestrahlungstherapie

Ggf. Versuch mit milder UVB-Bestrahlung.

Interne Therapie

Colestyramin (z.B. Colestyr von ct) 4-16 g/Tag p.o. Bei Kindern gewichtsadaptierte Dosierung: Erwachsenen-Dosis x kg KG des Kindes geteilt durch 70.

Versuch mit nicht sedierenden oralen Antihistaminika wie Levocetirizin (z.B. Xusal) 1mal/Tag 1 Tbl. p.o., Desloratadin (z.B. Aerius) 1mal/Tag 1 Tbl. p.o. oder sedierenden Antihistaminika wie Clemastin (z.B. Tavegil) 2mal/Tag 1 Tbl., Dimetinden (z.B. Fenistil) 2mal/Tag 1 Tbl. oder Hydroxyzin (z.B. Atarax) 1-3 Tbl./Tag.

Verlauf/Prognose

Die Prognose des Alagille-Syndroms, d.h. der syndromalen Form der Gallengangshypoplasie ist deutlich besser als diejenige anderer Formen der chronischen intrahepatischen Cholestase im Kindesalter

Literatur
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  1. Alagille D et al. (1975) Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. J Pediatr 86: 63-71
  2. Alagille D (1988) Paucity of Interlobular Bile Ducts. In: Waldschmidt J, Charissi G, Schier F (eds.) Cholestasis in Neonates. Zuckerschwerdt Verlag, München, S. 33-46
  3. Dufour JF, Pratt DS (2001) Alagille syndrome with colonic polyposis. Am J Gastroenterol 96: 2775-2777
  4. Garcia MA et al. (2005) Alagille syndrome: cutaneous manifestations in 38 children. Pediatr Dermatol 22: 11-14
  5. Krantz ID et al. (2002) Alagille syndrome: chipping away at the tip of the iceberg. Am J Med Genet 112: 160-162
  6. Lykavieris P et al. (2003) Bleeding tendency in children with Alagille syndrome. Pediatrics 111: 167-170
  7. Odievre M et al. (1981) Long-term prognosis for infants with intrahepatic cholestatis and patent extrahepatic biliary tract. Arch Dis Child 56: 373
  8. Watson GH, Miller V (1973) Arteriohepatic dysplasia. Familial pulmonary artery stenosis with neonatal liver disease. Arch Dis Child 48: 459-466

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