Lipidstoffwechselstörungen/Dyslipidämie E78.9

Man unterscheidet:

nach Ursachen zwischen primären und sekundären, sowie gemischten Formen der Dyslipidämien.

Primäre Dyslipoproteinämie/Hyperlipoproteinämien stellen eine eigene, vererbte durch genetische Veränderungen (monogenetisch oder polygenetisch) verursachte Erkrankung dar.

Sekundäre (erworbene) Dysliporoteinämien/Hyperlipoproteinämien treten in der Folge bzw. in Begleitung anderer Erkrankungen und Lebensstilfaktoren (Diät, Alkohol, Inaktivität) auf.

Daneben gibt es häufig gemischte primäre und sekundäre Formen.

Die meisten Patienten mit einer Hyperlipoproteinämie weisen eine Kombination aus primärer Form d.h.  genetischer Prädisposition (genetische Polymorphismen) und externen bzw. sekundären Faktoren (Lebensführung, Krankheiten oder Medikamente) auf.

nach Lipidprofil im Serum (Lipidparameters die im Serum erhöht oder erniedrigt sind)

isolierte Hypercholesterinämie

isolierte Hypertriglyceridämie

gemischte Hyperlipidänie: beides cholesterol and triglycerides erhöht

Hypoalphalipoproteinämie: zu geringe Mengen von HDL cholesterol ("gutes" Cholesterin).

Phänotypische Klassifikation nach Fredrickson entsprechend dem Profil der Verschiebung der Lipoproteinfraktion (historisch genetik relec ant..

Type I: Elevated chylomicrons (rare) leading to severe hypertriglyceridemia.

Type IIa: Elevated LDL; characterized by high total cholesterol.

Type IIb: Elevated LDL and VLDL (mixed hyperlipidemia).

Type III: Elevated VLDL remnants, causing both high cholesterol and high triglycerides.

Type IV: Elevated VLDL, causing high triglycerides.

Type V: Elevated chylomicrons and VLDL, leading to severe hypertriglyceridemia. [1, 2]

E78 Störungen des Lipoproteinstoffwechsels und sonstige Lipidämien (Einteilung nach ICD)

• E78.0 Hereditäre (familiäre) Hypercholesterinämien
  • E 78.0 Polygenetische Hypercholesterinämie
  • E 78.0 Monogenetische (autosomal dominant vererbte) Hypercholesterinämien
    • E 78.0 Autosomal dominant vererbte familiäre Hypercholesterinämie 
    • E 78.0 Familiär defektes Apolipoprotein B 100
    • E 78.0 Apolipoprotein-E-Varianten 
• E78.1 Reine Hypertriglyzeridämie (Familiäre Hypertriglyzeridämie)
  • E78.1 Endogene Hypertriglyzeridämie
  • E78.1 Hyperlipidämie, Gruppe B
  • E78.1 Hyperlipoproteinämie Typ IV nach Fredrickson
  • E78.1 Hyperlipoproteinämie vom Very-low-density-lipoprotein-Typ (VLDL)
  • E78.1 Hyperpräbetalipoproteinämie
• E78.2 Gemischte Hyperlipoproteinämien  
  • E78.2 Hyperbetalipoproteinämie mit Präbetalipoproteinämie
  • E78.2 Hypercholesterinämie mit endogener Hypertriglyzeridämie
  • E78.2 Hyperlipidämie, Gruppe C
  • E78.2 Hyperlipoproteinämie Typ IIb oder III nach Fredrickson
  • E78.2 Lipoproteinämie mit breiter Beta-Bande (Floating-Betalipoproteinämie)
  • E78.2 Tubo-eruptives Xanthom
  • E78.2 Xanthoma tuberosum 
• E78.3 Chylomikronämisches Syndrom (Hyperchylomikronämie)
  • E78.3 Gemischte Hypertriglyzeridämie
  • E78.3 Hyperlipidämie, Gruppe D
  • E78.3 Hyperlipoproteinämie Typ I oder V nach Fredrickson
• E 78.4  Sonstige Hyperlipidämien 
  • E 78.4  Lipoprotein (a)-Hyperlipoproteinämie
• E78.5 Hyperlipidämie, nicht näher bezeichnet
• E78.6 Hereditäre HDL-Erniedrigungen (Lipoproteinmangel)
  • E78.6 A-Betalipoproteinämie
  • E78.6 High-density-Lipoproteinmangel
  • E78.6 Hypoalphalipoproteinämie
  • E78.6 Hypobetalipoproteinämie (familiär)
  • E78.6 Lezithin-Cholesterin-Azyltransferase-Mangel
  • E78.6 Tangier-Krankheit

Einteilung nach ätiologischen Aspekten (vaiiert n. Oette K 2016):

Hereditäre (familiäre) Hypercholesterinämien E78.0

• Hereditäre (polygenetische) Hypercholesterinämie (häufig)
• Hereditäre (monogenetische bzw. autosomal dominante) Hypercholesterinämien (selten). Die 3 häufigsten enotypen der hereditären monogenetischen Hypercholesterinämien sind phänotypisch (klinisch) nicht eindeutig unterscheidbar. Insofern wurde zusätzlich der Begriff „autosomal dominante Hypercholesterinämien“ geprägt.
  • Familiäre Hypercholesterinämie (FH) mit autosomal-dominanter Vererbung
  • Familiär defektes Apolipoprotein B 100 (Mutationen im LDL-Rezeptorliganden-Gen)
  • Apolipoprotein-E-Varianten
  • Autosomal-dominante Hypercholesterinämie mit PCSK9-Mutation (seltene Störungen im LDL-Stoffwechsel bei Mutationen im PCSK9-Gen das für eine Serinprotease kodiert)

(Weitere Lipidstoffwechselstörungen 

Famililäre kombinierte (gemischte) Hyperlipoproteinämie (FKHL) E78.2

• Familiäre Hypertriglyzeridämie E78.1
• Familiäre Dysbetalipoproteinämie E78.2
• Chylomikronämie-Syndrom E 78.3
• Lipoprotein(a)-Hyperlipoproteinämie E 78.4 
• HDL-Cholesterinerniedrigungen und –erhöhungen
  • Hereditäre HDL-Erniedrigungen E 78.6
    • Familiäre Hypobetalipoproteinämien E78.6
    • Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel E78.6
    • Tangier-Krankheit E78.6
• HDL-Cholesterin-Erhöhungen)

Störungen des Lipoproteinstoffwechsels zählen in Deutschland zu den am häufigsten diagnostizierten Krankheiten. In der Algersgruppe >40 Jahre haben in den westlichen Industrieländern >50% der Bevölkerung Cholesterinwerte >200mg/dl. Analoge Werte liegen für die Triglyzeridwerte vor. 

Hyperlipoproteinämien bzw. Dyslipoproteinämien sind nur Symptome. Grundsätzlich lassen sie sich 3 klar definierbaren Gruppen sowie Mischformen zuordnen:

• Reaktiv-physiologische Formen
• Primäre (hereditäre Formen)
• Sekundäre Formen (sekundär durch Grunderkrankungen)
• Mischformen

Ursachen der sekundären Formen:

• Hypertriglyzeridämien: Diabetes mellitus; Metabolisches Syndrom, Adipositas; hoher Alkoholkonsum, chronische Leber- und Nierenerkrankungen, Medikamente (z.B. Retinoide) u.a.
• Hypercholesterinämien: z.B. nephrotisches Syndrom, Hypothyreose, Diabetes mellitus, Medikamente (z.B. Glukokortikoide, Retinoide)
• Mischformen (kombinierte Hypertriglyzeridämien/Hypercholesterinämien): wie bei Hypercholesterinämien

Risikoklassifikation, Behandlungsgrundlagen und Indikation zur medikamentösen Therapie entsprechend der neuesten Leitlinien der European Society of Cardiology/Deutsche Gesellschaft für Kardiologie (ESC/DGK) siehe Dyslipidämie/Behandlungsoptionen (Pharmakologie/Toxikologie).

• Cholesterinreduzierende Diät: Gesamtfettreduktion, pflanzliche, linolreiche Fette bevorzugen (Leinsaat, Rapsöl, Olivernöl); Cholesterineinschränkung (tierische Fette meiden, Fleisch nur in geringen Mengen möglichst aus Ökohaltung und nicht verarbeitet; Eier: sehr stark abhängig von der Haltungs- und Fütterungsform, daher Bio-Eier bevorzugen!), Ballaststoffe (binden Nahrungsfette im Darm und haben wichtige Funktion für das Darmmikrobiom und Lipidstoffwechsel) daher Vollkornprodukte, Hülsenfrüchte (Linsen, Erbsen), Kleie, Obst und Gemüse (mit Schale) bevorzugen, Fisch mit Omega-3-Fettsäuren.
• Triglyzerinreduzierende Diät: Lebensstilfaktoren sind sehr wichtig und sehr effektiv in der Reduktion der Triglyzeride: Gesamtfettreduktion, Alkoholkarenz, pflanzliche, linolreiche Fette bevorzugen, wenig Zucker, viele kleine Mahlzeiten, ballastoffreiche Ernährung, keine stark verarbeiteten Lebensmittel und nur sehr wenig tierische Fette; viel Bewegung d.h. zu Fuß gehen, Radfahren, moderater Ausdauersport um Fettverbrennung zu verstärken!