Synonym(e)
KIAA1932; Leukocyte Receptor Cluster (LRC); Leukocyte Receptor Cluster Member 8; MGC40108; Pp13842
Definition
LENG8 (Leukocyte Receptor Cluster Member 8) ist ein Protein-kodierendes Gen, das auf Chromosom 19q13.42 lokalisiert ist. Ein wichtiges Paralog dieses Gens ist MCM3AP.
Allgemeine Information
Das kodierte Protein ist wahrscheinlich Teil eines proteinhaltigen Komplexes der im Zellkern aktiv ist.
Zu den mit LENG8 assoziierten Krankheiten gehören die kombinierte oxidative Phosphorylierungsdefizienz 8 und Immundefizienz, häufig variabel, 1.
SNPs in LENG8 wurden beim endemischen Pemphigus foliaceus nachgewiesen (Farias TDJ et al. 2019).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Calonga-Solís V et al. (2021) Variation in genes implicated in B-cell development and antibody production affects susceptibility to pemphigus. Immunology 162:58-67
- Li N et al. (2022) From Insect Bites to a Skin Autoimmune Disease: A Conceivable Pathway to Endemic Pemphigus Foliaceus. Front Immunol 13:907424.
- Farias TDJ et al. (2019) Screening the full leucocyte receptor complex genomic region revealed associations with pemphigus that might be explained by gene regulation. Immunology 156:86-93.
