KLK5-Gen

Das KLK5-Gen (KLK5 steht für: Kallikrein Related Peptidase 5) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 19q13.41 lokalisiert ist. Das Kallikrein-Gen 5 befindet, ist eines der neu identifizierten Mitglieder der Kallikrein-Genfamilie, einer Untergruppe der Serinprotease-Enzymfamilie. In normalem menschlichem Gewebe wird KLK5 in der Haut, der Brustdrüse und den Hoden in hohem Maße exprimiert.

Kallikreine (Kallikreins) sind eine Untergruppe von Serinproteasen mit vielfältigen physiologischen Funktionen. Es gibt Hinweise darauf, dass viele Kallikreine an der Krebsentstehung beteiligt sind. Einige haben das Potenzial, neue Biomarker für Krebs und andere Krankheiten zu sein.

Das KLK5-Gen ist eines der fünfzehn Mitglieder der Kallikrein-Unterfamilie, die in einem Cluster auf Chromosom 19 lokalisiert sind. Seine Expression wird durch Östrogene und Gestagene hochreguliert. Das kodierte Protein, eine Serinprotease (Kallikrein-5) wird sezerniert und ist möglicherweise an der Abschuppung in der Epidermis beteiligt.

Durch alternatives Spleißen entstehen mehrere Transkriptvarianten, die das gleiche Protein kodieren. Das kodierte Enzym Kallikrein-5 (früher als : Stratum corneum tryptisches Enzym bezeichnet) ist an dem physiologischen Prozess der Hautabschuppung beteiligt.

Zu den Krankheiten, die mit KLK5 assoziiert sind, gehören das Netherton-Syndrom und das Ovarialkarzinom.

Zu den verwandten Signalwegen gehören Keratinisierung und Kollagenketten-Trimerisierung. Spezifische Aktivitäten die mit diesem Gen verbunden sind, umfassen Endopeptidase-Aktivität vom Serin-Typ und Peptidase-Aktivität vom Serin-Typ.

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