Immundefizienz 71 mit entzündlichen Manifestationen, kongenitaler Thrombozytopenie und kombinierter T- und B-Zell-Immundefizienz D81.9

Die Immundefizienz 71 mit entzündlichen Erscheinungen und kongenitaler Thrombozytopenie und kombinierte T- und B-Zell-Immunschwäche  (IMD71) ist eine autosomal rezessiv vererbte Immunstörung, die durch das Auftreten rezidivierender bakterieller und viraler Infektionen sowie entzündlicher Erscheinungen wie Vaskulitis, Asthma bronchiale, Ekzeme im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit gekennzeichnet ist.

 Die Laborbefunde sind unterschiedlich, zeigen aber in der Regel eine Thrombozytopenie, manchmal mit abnormaler Thrombozytenmorphologie, erhöhte IgE-, IgA- oder IgM-Serumwerte, Leukozytose, verringerte oder erhöhte T-Lymphozyten und erhöhte Eosinophile.

Detaillierte Studien zeigen eine gestörte Chemotaxis von Neutrophilen und T-Zellen sowie eine gestörte T-Zell-Aktivierung aufgrund von Defekten bei der Polymerisation von F-Actin.

1. Brigida I et al. (2018) T-cell defects in patients with ARPC1B germline mutations account for combined immunodeficiency. Blood 132: 2362-2374.
2. Kahr WH et al. (2017) Loss of the Arp2/3 complex component ARPC1B causes platelet abnormalities and predisposes to inflammatory disease. Nature Commun. 8: 14816
3. Kuijpers TW et al. (2017) Combined immunodeficiency with severe inflammation and allergy caused by ARPC1B deficiency. J Allergy Clin Immun 140: 273-277.
4. Thaventhiran JED et al. (2020) Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort. Nature 583: 90-95.