Synonym(e)
Definition
Das ARPC1B-Gen (ARPC1B steht für „Actin Related Protein 2/3 Complex Subunit 1B“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 7q22.1 lokalisiert ist.
Das ARPC1B-Gen kodiert eine der sieben Untereinheiten des menschlichen Arp2/3-Proteinkomplexes. Diese Untereinheit gehört zur SOP2-Familie von Proteinen. Es ist anzunehmen, dass ein zweites vom ARPC1A-Gen kodierte Protein mit diesem als p41-Untereinheit des menschlichen Arp2/3-Komplexes fungiert, eines Multiproteinkomplexes, der die Aktinpolymerisation nach Stimulation durch den Nucleation-Promoting Factor (NPF) vermittelt. Wahrschlich spielt der Komplex auch eine Rolle bei der zentrosomalen Homöostase, da es ein Aktivator und Substrat der Aurora-A-Kinase ist.
Neben seiner Rolle im zytoplasmatischen Zytoskelett fördert der Arp2/3-Komplex auch die Aktinpolymerisation im Zellkern und reguliert so die Gentranskription und die Reparatur beschädigter DANN. Der Arp2/3-Komplex fördert die Reparatur der homologen Rekombination (HR) als Reaktion auf DNA-Schäden, indem er die Aktinpolymerisation im Zellkern fördert und so die Beweglichkeit von Doppelstrangbrüchen (DSBs) vorantreibt.
Allgemeine Information
Zu den Krankheiten, die mit ARPC1B assoziiert sind, gehören
- Immundefizienz 71 mit entzündlichen Manifestationen, kongenitaler Thrombozytopenie und kombinierte T- und B-Zell-Immundefizienz (Immunodeficiency 71 with inflammatory disease and congenital thrombocytopenia, OMIM: 617718)
Zu den assoziierten Signalwegen gehören die Immunantwort, CCR3-Signalisierung in Eosinophilen und EPH-Ephrin-Signalisierung.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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