Synonym(e)
Allgemeine Information
Histone spielen eine entscheidende Rolle bei der Transkriptionsregulierung, dem Fortschreiten des Zellzyklus und bei Entwicklungsvorgängen. Die Acetylierung/Deacetylierung von Histonen verändert die Chromosomenstruktur und beeinflusst den Zugang von Transkriptionsfaktoren zur DNA.
Das von diesem Gen kodierte Protein, die Histon-Deacetylase 8, gehört zur Klasse I der Histon-Deacetylase-Familie. Es katalysiert die Deacetylierung von Lysinresten in den N-terminalen Schwänzen des Histons und unterdrückt die Transkription in großen Multiproteinkomplexen mit transkriptionellen Co-Repressoren. Sie katalysiert die Deacetylierung von Lysinresten am N-terminalen Teil der Kern-Histone (H2A, H2B, H3 und H4) katalysiert.
Bemerkung: Die Histondeacetylierung ist ein Marker für die epigenetische Unterdrückung und spielt eine wichtige Rolle bei der Transkriptionsregulierung, dem Fortschreiten des Zellzyklus und bei Entwicklungsvorgängen. Histon-Deacetylasen wirken über die Bildung großer Multiprotein-Komplexe. Das Enzym spielt möglicherweise eine Rolle bei der Kontraktilität glatter Muskelzellen.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit HDAC8 assoziiert sind, gehören:
- das Cornelia-De-Lange-Syndrom 5
- und
- das Cornelia-De-Lange-Syndrom.
Weiterhin sind Assoziationen mit dem Dubowitz-Syndrom beschrieben (Dyment DA et al. 2021).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Dyment DA et al. (2021) Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome. Am J Med Genet A 185: 119-133.
- Paradisi M et al. (1994) Dubowitz syndrome with keloidal lesions. Clin Exp Dermatol 19:425-427.
