Cornelia-de-Lange-Syndrom Q87.0

Seltene, embryonale Entwicklungsstörung mit Ausbildung eines typischen Anomaliekomplexes mit brachyzephaler Schädelbildung, dichten, über der Nasenwurzel zusammengewachsenen Augenbrauen, langen Augenwimpern, generalisierter Hypertrichose vom Lanugohaartyp, besonders dichter Haarbesatz im Nacken, an den Ellenbogen, über der Wirbelsäule, kleiner Nase mit nach vorne stehenden Nasenöffnungen, tiefem Nasensattel, hypoplastischem Unterkiefer, tief sitzenden Ohrmuscheln, kleinen Händen und Füßen.

Zusätzlich Livedo reticularis generalisata und hypoplastische Papillarlinien, melanozytäre Naevi, Hypertelorismus, Zwergwuchs, geistige Retardierung, Syndaktylie.

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom gehört als Hauptvertreter dieser Krankheitsgruppe zu den Cohesinopathien. Bisher wurden Mutationen in mehreren Genen nachgewiesen, die die genetische Basis der Cohesinopathien bilden. Es sind dies: NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8, RAD21.

1. K. Nasmyth et al. (2005)  The structure and function of SMC and kleisin complexes. Annual Review of Biochemistry 74, 595-648
2. Haering CH et al. (2008) The cohesin ring concatenates sister DNA molecules. Nature 454: 297-301.
3. McNairn AJ et al. (2008) Cohesinopathies: One ring, many obligations. Mutation Research 647: 103-111