DNMT3B-Gen

Das DNMT3B-Gen (DNMT3B steht für „DNA Methyltransferase 3 Beta“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 20q11.2 lokalisiert ist. Es sind acht alternativ gespleißte Transkriptvarianten beschrieben worden. Die Sequenzen der Varianten 4 und 5 sind nicht in voller Länge bestimmt worden.

Das kodierte Protein, eine DNA Methyltransferase ist erforderlich für die genomweite de novo-Methylierung und wesentlich für die Etablierung von DNA-Methyliesrungsmustern während der Entwicklung. Das Protein ist hauptsächlich im Zellkern lokalisiert, und seine Expression wird durch die Entwicklung reguliert. Die DNA-Methylierung wird mit der Methylierung von Histonen koordiniert. Die Isoformen 4 und 5 sind wahrscheinlich aufgrund der Deletion von zwei konservierten Methyltransferase-Motiven nicht funktionsfähig.

Die CpG-Methylierung ist eine epigenetische Veränderung, die für die Embryonalentwicklung, die Prägung und die Inaktivierung des X-Chromosoms wichtig ist. Mutationen in diesem Gen verursachen

• das ICF-Syndrom („Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 1)

und

• die Facioscapulohumerale Muskeldystrophie 4

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