Synonym(e)
Definition
CAPN14 (Calpain 14) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 2p23.1 lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Calpains sind eine Familie von zytosolischen, durch Kalzium aktivierten Cysteinproteasen, die an einer Vielzahl von zellulären Prozessen beteiligt sind, darunter Apoptose, Zellteilung, Modulation von Integrin-Zytoskelett-Interaktionen und synaptische Plastizität (Dear et al. 2000). CAPN14 gehört zur Familie der großen Calpain-Untereinheiten. Calpains werden in Säugetieren ubiquitär exprimiert. Sie enthalten strukturell zwei Untereinheiten: eine 80 kDa katalytische Untereinheit und eine 28 kDa regulatorische Untereinheit. Letztere fungiert als Chaperon zur Stabilisierung der 80 kDa Struktur.
Zu den Krankheiten, die mit CAPN14 assoziiert sind, gehören die eosinophile Ösophagitis und eosinophile Gastritis (Litosh VA et al. 2017).
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Kopernio
Kopernio- Litosh VA et al. (2017) Calpain-14 and its association with eosinophilic esophagitis. J Allergy Clin Immunol 139:1762-1771.
