Synonym(e)
Definition
Das BMPR2-Gen (BMPR2 ist das Akronym für: Bone Morphogenetic Protein Receptor Type 2) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 2q33.1-q33.2 lokalisiert ist. Das BMPR2-Gen Dieses Gen kodiert für ein Mitglied der Familie der transmembranen Serin/Threonin-Kinasen, die zu den Rezeptoren für morphogenetisches Knochenprotein (BMP) gehören. Die Liganden dieses Rezeptors sind Mitglieder der TGF-beta-Superfamilie. BMPs sind an der endochondralen Knochenbildung und der Embryogenese beteiligt. Diese Proteine leiten ihre Signale durch die Bildung heteromerer Komplexe aus zwei verschiedenen Typen von Serin- (Threonin-) Kinase-Rezeptoren weiter: Typ-I-Rezeptoren mit etwa 50-55 kD und Typ-II-Rezeptoren mit etwa 70-80 kD. Mutationen in diesem Gen werden mit der primären pulmonalen Hypertonie (sowohl familiär als auch Fenfluramin-assoziiert), und mit der Autosomal-dominanten, pulmonalen venösen Verschlusskrankheit in Verbindung gebracht.
Allgemeine Information
Die Rezeptorproteine Bmpr2 und Acvr2a beeinflussen die Haarpigmentierung. Tierexperimentell ist nachweisbar, dass eine verringerte Aktivität von Bmpr2 und Acvr2 zu frühem Ergrauen führen (Han R et al. 2012).
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Kopernio
Kopernio- Han R et al. (2012) Apair of transmembrane receptors essential for the retention and pigmentation of hair. Genesis 50:783–800.
