BLM-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 25.11.2022

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Synonym(e)

BLM RecQ Like Helicase, RECQL3, RECQ2, Bloom Syndrome Protein, BS, Bloom Syndrome RecQ Like Helicase, DNA Helicase, RecQ-Like Type 2, RecQ-Like DNA Helicase BLM, RecQ Protein-Like 3, Bloom Syndrome, RecQ Helicase-Like, Bloom Syndrome, EC 3.6.4.12, MGRISCE1, EC 3.6.1, RECQL2, RecQ2,

Definition

Das BLM-Gen (BLM steht für Bloom Syndrome RecQ Like Helicase) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 15q26 lokalisiert ist.

Allgemeine Information

ATP-abhängige DNA-Helikase, die einzel- und doppelsträngige DNA in 3'-5'-Richtung abwickelt (Karow JK et al. 1997)

Beteiligt sich an der DNA-Replikation und -Reparatur (Langland G et al. 2002).

Beteiligt an der Resektion des 5'-Endes der DNA während der Reparatur von Doppelstrangbrüchen (DSB): wickelt die DNA ab und rekrutiert DNA2, das die Spaltung der 5'-ssDNA vermittelt

Reguliert negativ den Schwesterchromatidaustausch (SCE) (Newman JA et al. 2015).

Stimuliert die Migration von DNA-4-Wege-Knoten und die Auflösung von DNA-Holliday-Knoten. Bindet einzelsträngige DNA (ssDNA), gegabelte Duplex-DNA und DNA-Holliday-Kreuzung ((Newman JA et al. 2015).

Klinisches Bild

Zu den Krankheiten, die mit BLM assoziiert sind, gehören:

Das Bloom-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung, die unter anderem durch Wachstumsstörungen, Mikrozephalie und Immunschwäche gekennzeichnet ist. Es wird durch eine homozygote oder compound heterozygote Mutation im BLM-Gen verursacht. 

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