Lymphödem, primäres Q82.0

Erblich bedingte Fehlbildung (lokale Aplasie oder Dysplasie) des Lymphsystems, das einerseits durch Mutationen einzelner Gene, andererseits auch durch chromosomale Aberrationen (Anomalien der Struktur oder Anzahl der Chromosomen)  hervorgerufen wird.

Bei chromosomalen Aberrationen werden syndromale Krankheitsbilder mit Fehlbildungen in mehreren  Organsystemen in Kombination mit Lymphödemen gefunden.

Lymphödeme sind dann als hereditär zu bezeichnen, wenn sich der Übergang des mutierten Gens von den Eltern auf die Kinder nachvollziehen läßt.

Mutationen können auch spontan während der somatischen Entwicklung auftreten. In diesen Fällen spricht man von sporadischen (angeborenen) primären Lymphödemen    

• Hypoplasie oder Aplasie der Lymphgefäße
• Lymphangiektasie (Erweiterung der Gefäße die zu einer valvulären Hypoplasie führen)
• (primäre) Lymphknotenfibrose, eine embryonalöe Fehlanlage von Lymphknoten bei intakten Lymphgefäßen.

1. Meige H (1898) Dystrophie oedemateuse hereditaire. Presse Med 6: 341-343
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