Buschke-Ollendorf-Syndrom Q78.8

Autosomal-dominant vererbtes mesenchymales Dysplasie-Syndrom das durch eine Kombination multipler Bindegewebsnaevi mit einer Osteopoikilie gekennzeichnet ist. 

Loss-of-function Mutation im LEMD3-Gen, das auf dem Genlokus 12q14 lokalisiert ist.

Sklerotische Areale im Knochen ohne pathologische Signifikanz, begleitet von Anomalien in den anatomisch zugeordneten Weichteilen wie Dermatosklerose, Muskelatrophie und Lymphödemen. Dermatologisch auffällig sind multiple, symptomlose, 0,2-1,0 cm große, feste, symmetrisch oder auch asymmetrisch verteilte, hautfarbene Knötchen, Knoten und Plaques. Haut- und Knochenveränderungen können isoliert voneinander auftreten. 

Ophthalmologisch werden inkonstant blaue Skleren nachgewiesen. 

Koriale Bindegewebsverdichtung mit Akkumulation, breiter elastischer Fasern.

Xanthoma tuberosum

Pseudoxanthoma elasticum

Elastorrhexis, papulöse: flache nicht folliokuläre Epalen. Keine Systembeteiligungen 

1. Albers-Schonberg HE (1916) Eine seltene, bisher nicht bekannte Strukturanomalie des Skelettes. Fortschr Roentgenstr 23: 174-177
2. Buschke A, Ollendorf-Curth H (1928) Ein Fall von Dermatofibrosis lenticularis disseminata und Osteopathia condensans disseminata. Dermatol Wochenschr 86: 257-260
3. Danielson L, Midtgaard K, Christensen HE (1969) Osteopoikilosis associated with dermatofibrosis lenticularis disseminata. Arch Dermatol 100: 465
4. Drouin CA et al. (2002) The association of Buschke-Ollendorf syndrome and nail-patella syndrome. J Am Acad Dermatol 46: 621-625
5. Kawamura A et al. (2005) Buschke-Ollendorff syndrome: three generations in a Japanese family. Pediatr Dermatol 22: 133-137

6. Korman B et al. (2016) Mutation in LEMD3 (Man1) Associated with Osteopoikilosis and Late-Onset Generalized Morphea: A New Buschke-Ollendorf Syndrome Variant. Case Rep Dermatol Med. 2016:2483041.

7. Stieda A (1905) Über umschriebene Knochenverdichtungen im Bereich der Substantia spongiosa in Roentgenbildern. Beitr Klin Chir 45: 700-703