Synonym(e)
Bluterkrankheit; hemophilia A
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Vorkommen/Epidemiologie
Anteil an allen Hämophilieerkrankungen: ca. 75%. Inzidenz (Bundesrepublik Deutschland): 1/5.000 Männer.
Ätiopathogenese
X-chromosomal-rezessiv vererbte Mutationen des HEMA Coagulation factor VIII Gens (HEMA Gen; F8-Gen; Genlokus: Xq28).
Klinik
Kleine flächenhafte Blutungen nach geringfügigen Traumen. Charakteristische, rezidivierende Blutungen in Muskulatur und Gelenke mit nachfolgenden Muskelatrophien und -kontrakturen, Gelenkversteifung. Gehäuft Spontanblutung bei schwerer Hämophilie in der Jugend (großer Bewegungsdrang), bei mittelschweren Hämophilien selten.
Labor
Schwere Hämophilie: Faktor VIII < 1%. Mittelschwere Hämophilie: Faktor VIII 1-4%. Leichte Hämophilie: Faktor VIII 5-25%. Subhämophile Hämophilie: Faktor VIII 25-45%.
normale Blutungszeit; verlängerte Gerinnungszeit; normaler Quickwert; verminderter Prothrombinverbrauch.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Hopff (1828) Über die Haemophilie oder die erbliche Anlage zu tödlichen Blutungen Dissertation, Universität Zürich
- Otto JC (1803) An account of an hemorrhagic disposition existing in certain families. Med Repository 6: 1-4
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F8-Gen;Disclaimer
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Autoren
Zuletzt aktualisiert am: 25.05.2025
Autor: 
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Co-Autor: 
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles