Synonym(e)
Familial hibernian fever; Tumor-Necrosis-Faktor-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom
Definition
Hereditäre, entzündliche Erkrankung, charakterisiert durch rezidivierende Fieberepisoden kombiniert mit abdominalen Beschwerden, Arthralgien, Konjunktivitis und periorbitalen Ödemen sowie einem generalisierten makulo-papulösem Exanthem.
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Ätiopathogenese
Autosomal-dominant vererbte Mutationen des TNFRSF1A-Gens (Genlokus: 12p13.2), das den 55 kDa TNF-Rezeptor kodiert.
Manifestation
Beginn der ersten klinischen Erscheinungen ist bereits in den ersten Lebenswochen möglich; Spätmanifestationen im Erwachsenenalter nach dem 25. Lebensjahr sind beschrieben; Frauen sind etwa doppelt so häufig betroffen wie Männer.
Klinisches Bild
Stets mit Fieberschüben einhergehende, 4–21 Tage dauernde, klinische Symptomatik mit Exanthemen aus sattroten, flächigen, aber auch anulär oder serpiginös konfigurierten, nicht schuppenden, urtikariellen Plaques; kein Juckreiz. Häufig kombiniert mit schmerzhafter Konjunktivitis, Arthralgien, Brustschmerzen, Myalgien, Amyloidose.
Histologie
Superfizielle und tiefe lymphozytäre perivaskuläre Dermatitis.
Therapie
Bei milden Schüben nichtsteroidale Antiphlogistika. Bei starker Entzündungssymptomatik systemische Glukokortikoide, hierunter prompte Besserung der Symptomatik. Gute Therapieerfolge (Off-Label-Use!) mit Etanercept (Enbrel) 25 mg 2mal/Woche i.v. sind beschrieben.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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- Williamson LM, Hull D, Mehta R, Reeves WG, Robinson BHB, Toghill PJ (1982) Familial hibernian fever. Quart J Med 51: 469-480
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Verweisende Artikel (6)
Dermatitis-Arthritis-Syndrome; Kälteurtikaria familiäre (Einteilung) ; Mittelmeerfieber, familiäres; PFAPA-Syndrom; TNFRSF1A-Gen; TRAPS;Weiterführende Artikel (6)
Dermatitis; Etanercept; Exanthem; Glukokortikosteroide; Nicht steroidale Antiphlogistika; Plaque;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles