Pseudoxanthoma-elasticum-artiges Syndrom Q82.8

Rongioletti F, 1992 

Im 6.oder 7. Lebensjahrzehnt in Erscheinung tretende Erkrankung des kollagenen Bindegewebes der Haut, die an ein Pseudoxanthoma elasticum erinnert, aber einen nahezu kompletten Verlust des elastischen Fasermaterials zeigt (Rongioletto F et al. 1992), jedoch keine manifeste Systemveränderungen aufweist (s.u.)

Die Pathogenese wird als multifaktoriell angesehen. Diskutiert wird eine intrinsische oder extrinsische (UV?) Hautalterung; beschrieben sind Assoziationen der Erkrankung mit hämatologischen Ekrankungen wie Thalassämie (D56.9) und Sichelzellkrankheit (D57.1)  (Fabbri E et al. 2009; Hassan S et al. 2010).

Eine potenzielle extrinsische Auslösung wird durch die Tatsache gestützt, dass die seitliche Halsseite die am häufigsten betroffene Stelle darstellt. Allerdings wiesen die meisten bisher mitgeteilten Fälle keine nennenswerte Vorgeschichte von Sonnenexposition auf; zudem können auch sonnengeschützte Bereiche betroffen sein (Murshidi R et al. 2024). 

V.a. Frauen jenseits des 6. Lebensjahrzehnts

Seitliche Halspartien, Intertrigines, Abdomen, beuseitige Unterarme,

Regional begrenzte, runde oder ovale, symmetrisch angeordnete, streifenförmige, Flecken- oder herdförmig angeordnete, leicht erhabene, weiche, ggf. konfluierende Papeln. Farbe: weiß bis gelblich, "elfenbeinfarben". Im "ausgereiften" Entwicklungsstadium zeigen sich gelblich Papeln und Plaques mit einem körnigen Oberflächenrelief, das an eine gerupfte Hühnerhaut (auch pflastersteinartig gehöckert) erinnert.

Mundschleimhautveränderungn  fehlen im Gegensatz zum Pseudoxanthoma elasticum.

Keine sonstigen Organerkrankungen.

Bei der H&E-Färbung lassen sich keine spezifischen Befunde feststellen, jedoch können eine leichte Verdünnung der Epidermis und ein minimales perivaskuläres lymphozytisches Infiltrat sowie einige wenige Melanophagen in der papillären Dermis ohne Veränderungen an der Grenzfläche beobachtet werden. Zur Bestätigung der Diagnose sind spezielle Färbungen der elastischen Fasern (z.B. Elastica-v.Gieson) erforderlich. Die charakteristischste Veränderung ist ein Verlust oder eine deutliche Abnahme der elastischen Fasern in der papillären Dermis bei normalen oder leicht verminderten elastischen Fasern in der retikulären Dermis. Verkalkung oder Fragmentierung der elastischen Fasern fehlen wodruich sich Unterscheidungsmerkmale zum PXE (Pseudoxanthoma elasticum) ergeben. 

Eine 77-jährige Frau stellte sich wegen eines seit vier Jahren bestehenden, erworbenen papulösen "Ausschlags" vor. In ihrer Anamnese war Brustkrebs vermerkt, der als in Remission befindlich galt. Der Ausschlag hatte in der rechten Achselhöhle begonnen und sich anschließend auf die rechte Brustseite, die linke Achselhöhle, den Hals und die rechte Leistenbeuge ausgebreitet. Die Läsionen erweisen skich als völlig symptomfrei. kliknisch fanden sich nicht-follikuläre, schlaffe, hautfarbene, nicht eindrückbafre Papeln. Die histologische Untersuchung mit Hämatoxylin-Eosin- und Orcein-Färbung ergab eine papilläre dermale Elastolyse ohne Elastorrhexis. Aufgrund des klinischen Bildes einer PXE sowie der histologisch nachgewiesenen Elastolyse wurde die Diagnose PXE-PDE gestellt.

1. Fabbri E et al. (2009) Pseudoxanthoma-elasticum-like syndrome and thalassemia: an update. Dermatol Online J 15:7

2. Gambichler T et al. (2014) Early-onset pseudoxanthoma elasticum-like papillary dermal elastolysis. J Eur Acad Dermatol Venereol 30:448–449

3. Hassan S et al. (2010) Pseudoxanthoma elasticum-like syndrome in a patient with sickle cell anaemia. Br J Haematol 148: 342
4. Jacquin-Porretaz C et al. (2020) Élastolyse du derme papillaire « pseudoxanthome élastique-like » : un cas Pseudoxanthoma elasticum-like papillary dermal elastolysis: A case report. Ann Dermatol Venereol 147:194-197.
5. Meyer S et al. (2005)  Elastosis perforans serpiginosa-like pseudoxanthomaelasticum in a child with severe Moya Moya disease. Br J Dermatol 153:431-434
6. Murshidi R et al. (2024) Pseudoxanthoma elasticum-like papillary dermal elastolysis; A report of two cases and a literature review. Dermatol Online J 15:30
7. Revelles JM et al. (2012) Pseudoxanthoma elasticum-like papillary dermal elastolysis: immunohistochemical study using elastic fiber cross-reactivity with an antibody against amyloid P
8. component. Am J Dermatopathol 34:637-643.
9. Rongioletti Fet al. (1992) Pseudoxanthoma elasticum-like papillary dermal elastolysis. J Am Acad Dermatol 6: 648-650
10. Rongioletti F et al (1995) Fibroelastolytic Patterns of Intrinsic Skin Aging: Pseudoxanthoma-elasticum-Like Papillary Dermal Elastolysis and White Fibrous Papulosis of the Neck. Dermatology 191:19–24.
11. Valbuena V et al. (2017) Pseudoxanthoma Elasticum–Like Papillary Dermal Elastolysis: A Single Case Report. J Cutan Med Surg21:345-347.