Synonym(e)
Neurofibromatose Typ IV; Neurofibromatose Typ V
Definition
Atypische ("variant") Form der Neurofibromatose. Die klinischen Merkmale der Neurofibromatosen Typ I, II oder III sind nicht erfüllt. Es liegt eine diffuse Verteilung der Café-au-lait-Flecken und Neurofibrome vor.
Ätiopathogenese
Somatische, postzygotische Mutation mit dem Risiko des Keimbahnmosaiks (Vererbbarkeit).
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Lokalisation
Unisegmentale Neurofibrome liegen v.a. in zervikalen bis sakralen Segmenten, bilateral oder ausschließlich thorakolumbal.
Klinisches Bild
Symptomatik entsprechend der peripheren Neurofibromatose (NF Typ I) mit atypischer Verteilung der klinischen Symptome. Ausschließlicher Befall eines oder mehrerer Dermatome oder Anordnung in einem Mosaikmuster.
Therapie
Entsprechend der peripheren Neurofibromatose.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Gerhards G et al. (1992) Die unilaterale Lentiginose - eine segmentale Neurofibromatose ohne Neurofibrome. Hautarzt 43: 491-495
- Happle R (1991) Segmentale Neurofibromatose und Keimbahnmosaik. Hautarzt 42: 739-740
- Leverkus M et al. (2003) Multiple unilateral schwannomas: segmental neurofibromatosis type 2 or schwannomatosis? Br J Dermatol 148: 804-809
- Listernick R et al. (2003) Segmental neurofibromatosis in childhood. Am J Med Genet 121A: 132-135
- Nagaoka Y et al. (2002) Bilateral segmental neurofibromatosis. Acta Derm Venereol 82: 219-220
- Rose I et al. (1991) Bilaterale segmentale Neurofibromatose. Hautarzt 42: 770-773
- Toy B (2003) Segmental neurofibromatosis. Dermatol Online J 9: 26
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Verweisende Artikel (3)
Lentiginose partiale unilaterale; Neurofibromatose Typ IV; Neurofibromatose Typ V;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
