Mosaik kutanes

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Zuletzt aktualisiert am: 26.07.2021

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Synonym(e)

Cutaneous mosaicism; Hautmosaike; Kutane Mosaike; Mosaikdermatosen

Definition

Im biologischen Sinn wird ein Organismus der aus genetisch verschiedenen Zellen aufgebaut ist, die aus einer homogenen Zygote hervorgegangen sind als Mosaik bezeichnet. Im GBegensatz hierzu entsteht eine Chimäre aus unterschiedlichen Zellpopulationen. Bei den kutanen Mosaiken lassen sich 2 Kategorien unterscheiden:

  • Epigenetische Mosaike: Alle Zellen verfügen über dasselbe Genom. Durch den Einfluss von bestimmten Steuerungsgenen entstehen funktionell unterschiedliche Zellklone. Diese funktionellen Mosaike sind erblich.
  • Genetische Mosaike: Zwei oder mehr Zellpopulationen verfügen über unterschiedliche Genome.

Erworbene Mosaikdermatosen: Einige erworbene, gewöhnlich diffus verteilte Hautkrankheiten können, in einer Phase der Exazerbation, "plötzlich" entlang der Blaschko-Linien auftreten (bei atopischem Ekzem, Psoriasis vulgaris, Dyskeratosis follicularis, Lichen planus, zirkumskripter Sklerodermie u.a.). Ursache ist wahrscheinlich ein als "Locus minoris resistentiae" fungierender, mutierter Zellklon, in dem die zugrunde liegende Erkrankung realisiert wird.

Klinisches Bild

Mosaike lassen sich an der Haut besonders leicht erkennen, da sich die unterschiedlichen Zellsysteme häufig morphologisch sichtbar voneinander unterscheiden. Es lassen sich sehr vielfältige Mosaikmuster in der Haut unterscheiden:

Literatur
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  1. Happle R (2004) Kutane Mosaike: Muster und molekulare Mechanismen. Dt Ärzteblatt 101: 1575-1580
  2. Happle R (2016) The categories of cutaneous mosaicism: a proposed classification. Am J Med Genet A 170A: 452–459

  3. Moog U et al. (2020) Erkrankungen durch genetische Mosaike. Dtsch Ärztebl Int 117: 119-125

  4. Peron A et al. (2018) Genetics, genomics, and genotype-phenotype correlations of TSC: insights for clinical practice. Am J Med Genet C Semin Med Genet 178: 281–290

  5. Rohlin A et al. (2009) Parallel sequencing used in detection of mosaic mutations: comparison with four diagnostic DNA screening techniques. Hum Mutat  30: 1012–1020

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