Synonym(e)
CHILD-Naevus; Congenital hemidysplasia with Ichthyosiform Erythroderma and Limb Defects; congenital unilateral ichthyosiform erythroderma with ipsilateral hypoplasia of upper and lower limbs; psoriasis and central nervous system anomalies; syndrome of unilateral ectromelia; Syndrome of unilateral ectromelia psoriasis and central nervous system anomalies
Definition
Hereditäres, X-chromosomal-dominant vererbtes Epidermalnaevus-Syndrom mit halbseitiger Erythrodermie (sog. Lateralisierungmuster eines kutanen Mosaiks), ipsilateralen Gliedmaßenfehlbildungen und Anomalien innerer Organe. Das Akronym "CHILD" wurde 1980 von Happle eingeführt und ist ein Akronym für "congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects".
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Ätiopathogenese
X-chromosomal dominant erblich. Der zugrunde liegende Gendefekt sind Mutationen des NSDHL-Gens, das auf Xp28 kartiert ist. Dieses Gen kodiert für das NAD(P)H-Steroid-Dehydrogenase-ähnliche Protein, das am Stoffwechsel des Cholesterins beteiligt ist und einen Letalfaktor für männliche Embryonen darstellt. Somit ist das Syndrom fast ausschließlich bei Frauen zu beobachten. Betroffene Mütter können das Syndrom nur an ihre Töchter vererben (befallene männliche Embryonen sterben bereits in der frühen Schwangerschaft). Gesunde Söhne werden nur dann geboren wenn das "gesunde" X-Chromosom von der Mutter vererbt wurde.
Lokalisation
Sämtliche Symptome sind auf eine Körperhälfte beschränkt, selten minimale Veränderungen auf der Gegenseite. Die rechte Seite ist bevorzugt betroffen (rechts: links = 14:6).
Klinisches Bild
- Haut: Unterschiedlich ausgedehnte, scharf begrenzte, gerötete, ichthyosiforme Areale mit wachsartiger, weiß-gelblicher Schuppung. Teilweise ist die gesamte Körperhälfte mit Ausnahme des Gesichts betroffen (ichthyosiforme Erythrodermie). Häufig Onychodystrophie. Nachweisbar ist in eine ausgesprochene Ptychotropie, ein bevorzugter Befall der Körperfalten.
- Skelettsystem: Aplasie/Hypoplasie der Phalangen, Verkürzung der langen Röhrenknochen, evtl. radiologisch nachweisbare spritzerartige Epiphysenverkalkungen im Kleinkindalter.
- Innere Organe: Kardiovaskuläre, renale, pulmonale, endokrine Anomalitäten möglich (z.B. einseitige Nierenagenesie).
Differentialdiagnose
Therapie
Hauterscheinungen: Therapieversuch mit 0,05% Vit. A-Säure-Creme R256 oder 5-10% Harnstoff-haltigen Salben. Umschriebene Herde können ggf. operativ entfernt werden. Da es sich um eine kosmetische Therapie handelt, kann der Einsatz systemischer Retinoide (Neotigason) im Kindesalter nicht angeraten werden. Zuletzt wurden Therapieerfolge mit topischer Simvastatin/Cholesterol-Salbe beschrieben.
Verlauf/Prognose
Oft spontane Rückbildung der Symptomatik im Laufe des Lebens. Meist jedoch nicht vollständig. Entzündliche Residuen in den großen Körperfalten (Leisten, Achselhöhlen).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio
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Verweisende Artikel (6)
Chondrodysplasia calcificans congenita; Congenital hemidysplasia with Ichthyosiform Erythroderma and Limb Defects; Congenital unilateral ichthyosiform erythroderma with ipsilateral hypoplasia of upper and lower limbs; Mosaik kutanes; Syndrome of unilateral ectromelia, psoriasis, and central nervous system anomalies; Tretinoin-Creme Hydrophile 0,025/0,05 oder 0,1% (NRF 11.101.);Weiterführende Artikel (6)
Hautschuppe; Mosaik kutanes; Onychodystrophie (Übersicht); Ptychotropismus; Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom; Tretinoin-Creme Hydrophile 0,025/0,05 oder 0,1% (NRF 11.101.);Disclaimer
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