Monogene primär atopische Erkrankungen

Monogene, primär atopische Erkrankungen (Primary Atopic Disorders), akronymisch auch PADs genannt, bilden eine Untergruppe der primären Immundefekte (PID, auch Inborn Errors of Immunity, IEI).  Sie werden verursacht durch pathogene Genvarianten, die für Proteine kodieren, die für die Aufrechterhaltung einer gesunden Hautbarriere und eines gut funktionierenden Immunsystems von entscheidender Bedeutung sind. Im Gegensatz zur gewöhnlichen atopischen Dermatitis, die polygen und multifaktoriell bedingt ist, ist die atopische Konstellation bei den monogenen, primär atopischen Erkrankungen Ausdruck einer primären Störung der Immunregulation, der epithelialen Barriere oder beider Systeme.

Die monogenen, primär atopischen Erkrankungen (PADs) sind durch eine früh beginnende, oft schwer verlaufende polorganische Atopie (Ekzeme, Nahrungsmittelallergien, Asthma, Anaphylaxien) gekennzeichnet. Diese können ursächlich auf einen einzelnen Gendefekt zurückgeführt werden.

Typische klinische Merkmale der PADs sind:

• Beginn bereits im Säuglingsalter
• schwere therapieresistente Ekzeme
• ausgeprägte IgE-Erhöhung und Eosinophilie
• multiple Nahrungsmittelallergien
• rezidivierende bakterielle, virale oder Pilzinfektionen
• Autoimmunität und/oder Lymphoproliferation
• familiäre Häufung möglich

Unter dem Begriff "Primäre Immundefekte, synonym: PID/Immundefizienz-Syndrome/Immungmangel-Erkrankungen" werden mehr als 400 verschiedene Erkrankungen des Immunsystems zusammengefasst, die durch eine passagere oder auch permanente Störung der Abwehrfunktion gekennzeichnet sind, bei denen die Immundefizienz angeboren ist, familiär gehäuft auftritt und/oder vererbt werden kann (s.unter Immundefekte primäre/Übersicht und Einteilung).