KLHL24-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 06.01.2022

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Synonym(e)

DRE1; EBS6; EBSSH; FLJ20059; Kainate Receptor Interacting Protein For GluR6; Kainate Receptor-Interacting Protein For GluR6; Kelch-Like 24; Kelch-Like 24 (Drosophila); Kelch Like Family Member 24; Kelch-Like Protein 24; KRIP6; Protein DRE1

Definition

KLHL24 (KLHL24 ist das Akronym für „Kelch Like Family Member 24“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 3q27.1 lokalisiert ist. KLHL24 ist ein Mitglied der Familie der Kelch-ähnlichen Proteine, die als substratspezifische Adaptoren für Cullin E3-Ubiquitin-Ligasen fungieren. Das kodierte Protein ist notwendig für die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts zwischen Stabilität und Abbau von Intermediärfilamenten, ein Prozess, der u.a.für die Integrität der Haut aber auch des Herzens wesentlich ist.  KLHL24 ist ein Teil des BCR(KLHL24)-E3-Ubiquitin-Ligase-Komplexes. Dieser Komplex vermittelt die Ubiquitinierung von KRT14 und kontrolliert damit dessen Spiegel während der Keratinozytendifferenzierung.  KLHL24 reduziert spezifisch Kainat-Rezeptor-vermittelte Ströme in Hippocampus-Neuronen, höchstwahrscheinlich durch Modulation der Kanaleigenschaften.

Allgemeine Information

Zu den Krankheiten, die mit KLHL24 assoziiert sind, gehören:

Hinweis(e)

Es wurden Variationen im Translations-Initiationscodon dieses Gens gefunden, die zu einem N-terminal verkürzten, aber stabileren Protein aufgrund des Verlusts der Autobiquitinierungsfunktion führen. Das stabilere mutierte Protein führt zu einer erhöhten Ubiquitinbildung und zum Abbau von Keratin 14, was zu Hautbrüchigkeit und der Epidermolysis bullosa führt.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

Fouad S et al. (2019) Cullin Ring Ubiquitin Ligases (CRLs) in Cancer: Responses to Ionizing Radiation (IR) Treatment. Front Physiol 10:1144

Hedberg-Oldfors C et al. (2019) Cardiomyopathy with lethal arrhythmias associated with inactivation of KLHL24. Hum Mol Genet 28:1919-1929. 

Lin Z et al. (2016) Stabilizing mutations of KLHL24 ubiquitin ligase cause loss of keratin 14 and human skin fragility. Nat Genet 48:1508-1516.

Verweisende Artikel (1)

Kardiomyopathie hypertrophische;
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