Keratosis follicularis spinulosa decalvans Q82.84

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Alle Autoren dieses Artikels

Zuletzt aktualisiert am: 10.08.2022

This article in english

Synonym(e)

Keratosis pilaris decalvans; Keratosis pilaris-Syndrom; KFSD; OMIM: 308800; Siemens-Syndrom I

Erstbeschreiber

Lameris, 1905; Siemens, 1926

Definition

Seltene, x-chromosomal dominant vererbte, heterogene Genodermatose, die durch atrophisierende, follikuläre Verhornungsanomalien in typischer Lokalisation der häufig vorkommenden Keratosis pilaris (Kapillitium, Gesicht, Augenbrauen, Streckseiten der Extremitäten, Thorax, Glutaeen), durch narbige Alopezie der Kopfhaut sowie palmo-plantare Keratosen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung tritt in voller Expressivität nur beim männlichen Geschlecht auf.

Weiterhin inkonstant assoziiert sind Veränderungen der Nägel (Leukonychie) sowie weitere Symptome. 

Ätiopathogenese

Wahrscheinlich X-chromosomal-dominanter Erbgang. Lokalisierung eines Gendefektes auf dem X-Chromosom, Xp 22.2-p22.13. Nachweislich sind Mutationen im MBTPS2-Gen (Xp22-12-Xp22.11).

Das MBTPS2-Gen (membrane-bound transcription factor protease,site2) ist eine Membran-gebundene Zink Metallprotease, die Proteine (SREbPs = sterol regulatory element-binding proteins) steuert, die den Cholesterol-Metabolismus kontrollieren. Offenbar bestehen Assoziationen zum Olmsted-Syndrom, da in einer chinesischen Familie beide Phänotypen vertreten waren. Das Vollbild der Erkrankung wird nur beim männlichen Geschlecht gefunden.  

Klinisches Bild

Das klinische Bild dieser generalisierten follikulären Verhornungsanomalie ist abhängig von der betreffenden Lokalisation. Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans kann sowohl die mit Vellushaaren bedeckten Körperpartien (die übliche marklose Körperbehaarung - Bild der streckseitig betonten, reibeisenartigen Keratosis pilaris), den Bereich der Borstenhaare oder auch bestimmte Bereiche der Langhaare (vernarbende Alopezie) betreffen. Die morphologische Vielfalt des Krankheitsbildes erschwert häufig seine eindeutige Zuordnung. 

Weitere assoziierte Symptome sind:

  • palmo-plantare Keratosen
  • Leukonychie
  • Keratitis mit Hornhauttrübungen
  • Photophobie
  • persistierender Ductus Botalli und
  • Hypospadie.  

Externe Therapie

Entsprechend der Keratosis follicularis mit pflegenden Externa. Therapieerfolge mit Acitretin (Neotigason) sind beschrieben.

Verlauf/Prognose

Spontanes Sistieren des Prozesses im 2. bis 3. Dezennium.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Alfadley A et al. (2002) Two brothers with keratosis follicularis spinulosa decalvans. J Am Acad Dermatol 47(Suppl5): S275-278
  2. Aten E et al.(2010) Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is caused by mutations in MBTPS2. Hum Mutat 31:1125-1133
  3. Azakli HN et al. (2014)  Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans Associated wıth Leukonychia. West Indian Med J 63: 552-553
  4. Bellet JS et al. (2008) Keratosis follicularis spinulosa decalvans in a family. J Am Acad Dermatol58:499-502.
  5. Caengprasath N et al. (2021) MBTPS2, a membrane bound protease, underlying several distinct skin and bone disorders. J Transl Med 19:114.
  6. Dressler A et al. (1994) Keratosis follicularis bei gleichzeitiger Keratosis pilaris decalvans. Akt Dermatol 20: 309–12
  7. Fong K et al. (2015) Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome associated with a new mutation in MBTPS2. Clin Exp Dermatol 40: 529-532
  8. Harth W et al. (1999) Keratosis follicularis spinulosa decalvans mit persistierendem Ductus Botalli und Hypospadie bei einem asiatischen Patienten. Hautarzt 50: 295–298
  9. Lameris HJ (1905) Ichthyosis follicularis. Ned Tijdschr Geneeskd 2: 1524
  10. Malvankar DD et al. (2015) Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: A Report of Three Cases. Int J Trichology 7:125-128. 
  11. Maheswari UG et al. (2013) Keratosis follicularis spinulosa decalvans: a rare cause of scarring alopecia in two young Indian girls. Int J Trichology 5:29-31. 
  12. Montesu MA et al. (2010)  Palmoplantar keratoderma in keratosis follicularis spinulosa decalvans. Eur J Dermatol. 20: 850-852
  13. Siemens HW (1926) Keratosis follicularis spinulosa decalvans. Arch Dermatol Syphil (Berlin) 151: 384-386

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 10.08.2022