Kanzaki, M. E75.2

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

This article in english

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren

Erstbeschreiber

Kanzaki et al., 1988

Definition

Sehr seltene, hereditäre Speicherkrankheit durch Fehlen des lysosomalen Enzyms alpha-N-Acetylgalactosaminidase.

Ätiopathogenese

Das Krankheitsbild ist dem Angiokeratoma corporis diffusum (M. Fabry) sehr nahe verwandt und unterscheidet sich nur durch einen geringen Unterschied der enzymatischen Tätigkeit des Enzyms alpha-N-Acetylgalactosaminidase von der alpha-Galaktosidase. Ursächlich liegt dieser Störung eine Mutation des N-Acetyl-alpha-Galaktosaminidase-Gens [NAGA] auf 22q11 zugrunde.

Klinisches Bild

Klinisch sehr variables Bild von fehlender Klinik bis hin zu Lymphödemen, Hörverlust und Kardiomegalie. Überwiegend normale Intelligenz. Dermatologisch auffällig ist das Krankheitsbild durch Auftreten des Angiokeratoma corporis diffusum.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Kanda A et al. (2002) Immunelectron microscopic analysis of lysosomal deposits in alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency with angiokeratoma corporis diffusum. J Dermatol Sci 29: 42-48
  2. Kanzaki, T et al. (1988) Clinical and ultrastructural studies of novel angiokeratoma corporis diffusum. Clin Res 36: 377A
  3. Kanzaki T et al. (1989) Novel lysosomal glycoaminoacid storage disease with angiokeratoma corporis diffusum. Lancet 1: 875-876
  4. Kodama K et al. (2001) A new case of alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency with angiokeratoma corporis diffusum, with Meniere's syndrome and without mental retardation. Br J Dermatol 144: 363-368
  5. Uchino Y (2003) Morphological and biochemical studies of human beta-mannosidosis: identification of a novel beta-mannosidase gene mutation. Br J Dermatol 149: 23-29
  6. Yokota M et al. (1995) Histopathologic and ultrastructural studies of angiokeratoma corporis diffusum in Kanzaki disease. J Dermatol 22: 10-18

Weiterführende Artikel (1)

Morbus Fabry;

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014