Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom Q80.8

Lestringant et al. 1998

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Ursächlich war bei einer arabischen Familie eine Missense-Mutationen im ST14-Gen (Chromosomenregion 11q24-q25), das für die transmembranäre Serin-Protease Matriptase-1 kodiert (s.u. Matriptasen). Eine weitere "p.Asp482Asn"- Mutation im ST14-Gen wurde  bei dem Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom unlängst nachgewiesen (Youssefian L et al. 2017).

Die Matriptase-1 spielt für den proteolytischen Abschilferungsprozess des Stratum corneums eine tragende Rolle. Die Folge ist eines Funktionsverlustes dieses Protease ist eine Retentionshyperkeratose der Epidermis.

Klinisch zeigt diese autosomal rezessive Genodermatose neben einer mittelschweren oder leichten lamellären Ichthyose mit Hypohidrose eine klinisch auffällige Hypotrichose, auch mit fehlenden Augenbrauen und Wimpern.

1. Alef T et al. (2009) Ichthyosis, follicular atrophoderma, and hypotrichosis caused by mutations in ST14 is associated with impaired profilaggrin processing. J Invest Dermatol 129:862-869.
2. Lestringant GG et al. (1998) Congenital ichthyosis, follicular atrophoderma, hypotrichosis, and hypohidrosis:  a new genodermatosis? Am J Med Genet 75:186-189.
3. Youssefian L et al. (2017) A novel mutation in ST14 at a functionally significant amino acid residue expands the spectrum of ichthyosis-hypotrichosis syndrome. Orphanet J Rare Dis 12:176.