Hypercholesterinämie familiäre autosomal dominante E78.0
Synonym(e)
Ätiopathogenese
Autosomal-dominant vererbte LDL-Rezeptordefekte (LDLR). Als Ursachen wurden bis jetzt Mutationen in drei Genen entdeckt, die alle drei die Funktion des LDL-Rezeptors beeinflussen:
- LDL-Rezeptor-Gen (LDLR)
- ApoB-Gen
- PCSK9-Gen.
Der Mangel an einem effektiv funktionierendem LDL-Rezeptor-Sytems führt zu einem erhöhten Spiegel modifizierter und überalteter LDL im Blutplasma. Diese LDL-Partikel werden alternativ durch Scavenger-Rezeptoren von Makrophagen aufgenommen. Diese Konstellation führt zur Bildung von Xanthelasmen, Xanthomen und atheromatösen Gefäßläsionen. Bemerkung: >70% der LDL-Rezeptoren sind in der Leber lokalisiert.
Die PCSK9-assoziierte Hypercholesterinämie wird durch eine pathogene Gain-of-function (GOF) Variante im PCSK9-Gen verursacht. Hierbei kommt es zu einem übermäßigen Abbau der LDLR-Moleküle und somit zu (deutlich) erhöhtem LDL-Cholesterin-Spiegel.
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Labor
Klares Serum. Exzessive Vermehrung von Cholesterin und Cholesterinestern.
Gesamtcholesterin bei Heterozygoten >300mg/dl, bei Homozygoten >600mg/dl.
LDL-Cholesterin bei Heterozygoten zwischen 250-400mg/dl, bei Homozygoten zwischen 500-1200 mg/dl.
Plasmatriglyzeride liegen im Normbereich.
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles
