FLG-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 21.01.2022

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Synonym(e)

ATOD2; Filaggrin-Gen, Epidermal Filaggrin

Definition

FLG ist das Akronym für Filaggrin. Das FLG-Gen ist auf Chromosom 1q21.3 lokalisiert und kodiert für histidinreiche Strukturproteine der äußersten Hautschicht, die bei der Entstehung des Keratins als Matrixproteine eine essenzielle Rolle spielen.  Bei den kodierten Proteinen (Filaggrine) handelt sich um stark basische, nicht- oder kaum phosphorylierte Polypeptide mit einem Molekulargewicht von 35 kDa, die sich aus dem Stratum corneum extrahieren lassen und in vitro Keratinfilamente aggregieren können. Sie entstehen aus Profilaggrinen.

Hinweis(e)

Zwei Nullmutationen des Filaggrin-Gens äußern sich in dem klinischen Bild der Ichthyosis vulgaris. Bei 5% der Europäer werden Nullmutationen des Gens nachgewiesen. 50% dieser Nullmutanten führen zu einer trockenen Haut, zu einer milden Ichthyose und zu einem erhöhten Risiko an einem atopischen Ekzem zu erkranken.

Es wird angenommen, dass die durch den Filaggrinmangel hervorgerufene Verhornungs- und Barrierestörung Allergenen und Mikroorganismen das Eindringen in die Haut erleichtert.

Eine verminderte Expression von Filaggrin kann auch sekundär durch proinflammatorische TH2-Zytokine und andere exogene Faktoren hervorgerufen werden.

Literatur
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  1. Akiyama M (2010) FLG mutations in ichthyosis vulgaris and atopic eczema: spectrum of mutations and population genetics. Br J Dermatol 162:472-477.
  2. Henderson J et al. (2008) The burden of disease associated with filaggrin mutations: A population-based, longitudinal birth cohort study. J Allergy Clin Immunol121: 872-877
  3. Hintner H (1985) Filaggrine. Hautarzt 36:608-611
  4. Novak N et al. (2008) Loss-of-function mutations in the Filaggrin-Gene and allergic contact sensitization to nickel. J Invest Dermatol 128: 1430-1435
  5. Osawa R et al. (2011) Filaggrin gene defects and the risk of developing allergic disorders. Allergol Int 60:1-9.
  6. Thyssen JPet al. (2013) Ichthyosis vulgaris: the filaggrin mutation disease. Br J Dermatol 168 :1155-1166.
  7. Rodrigeuz E et al. (2015) Genetik des atopischen Ekzems. Hautarzt 66: 84—89

Verweisende Artikel (1)

Ichthyosis vulgaris;
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