Synonym(e)
cystic fibrosis; Dysporia entero-broncho-pancreatica congenita; Dysporia entero-bronchopancreatica congenita familiaris; mucoviscidosis; Mukoviszidose; Zystische Pankreasfibrose
Definition
Durch angeborene erhöhte Viskosität der Sekrete aller exokrinen Drüsen bedingte zystisch-fibröse Veränderung von Pankreas und Lungen.
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Vorkommen/Epidemiologie
Häufigste autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung bei Menschen weißer Hautfarbe (1:2500).
Ätiopathogenese
Mutation auf Chromosom 7 für den "Zystische Fibrose Transmembran Regulator" (CFTR-Gene).
Klinik
- Integument: Hautveränderungen sind inkonstant vorhanden. Es finden sich ab dem 3.-4. Lebensmonat unscharf begrenzte, schuppende, periorale Erytheme. In seltenen Fällen Ausbildung einer Erythrodermie möglich.
- Extrakutane Manifestationen: Zystische Pankreasfibrose, Mekoniumileus, Bronchiektasen, rezidivierende Bronchopneumonien, Lungenabszesse, herdförmige Leberfibrose, Mangelernährung, Wachstumsstillstand.
Diagnose
Hohe Elektrolytkonzentration im Schweiß. Natrium > 80 mval/ml ist verdächtig. Fehlen von Pankreasenzymen im Duodenalsaft. Molekulargenetische Untersuchung.
Therapie
Empfohlen werden kontinuierliche antibiotische Therapie bei respiratorischen Infekten, Enzymsubstitution, Reduktion der Fettzufuhr, ausreichende Flüssigkeits- und Kochsalzzufuhr.
Verlauf/Prognose
Ungünstig. Mittlere Lebenserwartung: 25 Jahre; Tod durch Herzversagen bei Überbelastung des Lungenkreislaufes.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Andersen DH (1938) Studies on glycogen disease with a report of a case in which the glycogen was abnormal. Am J Dis Child (Chicago) 56: 344
- Andersen DH (1956) Familial cirrhosis of the liver with storage of abnormal glycogen. Lab Invest (Baltimore) 5: 11-20
- Baker SS et al. (2005) Pancreatic enzyme therapy and clinical outcomes in patients with cystic fibrosis. J Pediatr 146: 189-193
- Orenstein DM et al. (2002) Cystic fibrosis: a 2002 update. J Pediatr 140: 156-164
- Ratjen F, Doring G (2003) Cystic fibrosis. Lancet 361: 681-689
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Dysporia entero-bronchopancreatica congenita familiaris; Erythrodermie neonatale; Mukoviszidose; Rektumprolaps;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles