Synonym(e)
18p-syndrome; chromosome 18-p deletion syndrome
Definition
Meist distinktes Dysmorphiesyndrom, bedingt durch Deletion des kompletten kurzen Arms von Chromosom 18.
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Ätiopathogenese
Deletion des gesamten kurzen Arms von Chromosom 18, in etwa 90% als Neumutation. Bei ca. 10% der Fälle unbalancierte Segregation einer elterlichen balancierten Translokation oder Inversion. Sehr selten direkte Weitergabe von einem Elternteil.
Klinik
Imbezillität. Kleinwuchs, Erwachsenengröße 1,40 bis 1,50 m; verzögerte Knochenreifung, Hypoplasie der männlichen äußeren Genitalien, kurze Finger mit Klinodaktylie der Kleinfinger; seltener: Hypospadie, Alopecia totalis, vollständiger IgA-Mangel und Tendenz zu Autoimmunerkrankungen, u.a. juveniler Diabetes, Thyreoiditis mit folgender Hypothyreose, chronischer Dermatitis, rheumatoider Arthritis.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Andler W, Heüveldop A, Polichronidou T (1992) Endokrinologische Störungen bei Deletionen des Chromosoms 18. Monatsschr Kinderheilkd 140: 303-306
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles